基于全基因组的遗传性疾病和性状的关联位点分析

研究发现,通过全基因组关联分析,找出与疾病相关的位点或基因,对于人们防治遗传病,具有重要意义.首先,考虑固定效应(SNP位点)和随机效应(人群中的群体结构和亲缘关系),建立了混合线性模型,并且利用基于FDR标准的BH法对多重检验的P值进行校正,找出最有可能的致病位点.其次,利用Fisher的P值组合方法,将基因所包含的所有SNP位点组合,找出与疾病最可能相关的基因.由于遗传疾病可能与基因所包含的位点的子集关联,我们参考已有的ARTP模型,对模型进行了改进.最后,建立多表型联合模型MultiPhen找出与10个性状有关联的位点.