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GC-CI-MS-SIM方法诊断新生儿苯丙酮尿症 总被引:1,自引:0,他引:1
苯丙酮尿症 (PKU)的发病原因是患者苯丙氨酸羟化酶的缺陷 ,从而导致体内苯丙氨酸 (Phe)不能正常代谢为酪氨酸 (Tyr) ,前者在体内大量堆积并氧化为有害的苯丙酮酸 .PKU是目前筛查范围最广的氨基酸代谢遗传疾病 ,全世界每年约有一千万婴儿接受 PKU筛查 ;在中国 PKU也是卫生部要求重点筛查的病种[1] .目前常规筛查方法是细菌抑制法 (BIA) ,它的特点是费用低、速度慢、容易产生假阳性 ;Chace等 [2 ,3] 报道了 MS- MS方法筛查新生儿 PKU.曲峻等 [4 ] 发展了 Chace的方法 ,采用 HPLC与MS- MS联用方法 (LC- MS- MS)筛查新生儿 PK… 相似文献
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