先天性白内障一家系的致病基因研究

目的 对一个来自浙江省杭州地区的三代先天性白内障家系进行常染色体显性遗传基因的突变分析,以寻找其可能的致病基因及突变位点。方法 该家系共10例成员,其中包括4例患者。10 例家系成员在浙江省人民医院眼科中心接受眼科专科检查及全身检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患。10例家系成员各抽取外周血5ml,提取基因组DNA。针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的18 个基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBA2、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8、MIP、BFSP、HSF4、PITX3、EPHA2、PAX6）设计引物,进行PCR 扩增,对扩产物进行测序和序列分析,了解这10例家系成员的以上基因是否存在相应的序列。结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为粉尘状白内障。候选基因序列测定显示在CRYAA 第1 个外显子中第6 位碱基发生C→T 置换,氨基酸同为天门冬氨酸。该家系中所有患者均有此改变,而所有的正常家系成员均无此改变。结论 CRYAA 第1个外显子中第6位碱基发生C→T的同义突变可能是导致该家系先天性白内障发生的致病原因。     

高效液相色谱法附蒸发光散射检测器同时测定烟用接装纸中7种甜味剂的含量

取接装纸样品剪碎成5mm×5mm的小片,称取2.000 0g用水20mL摇床振荡萃取35min,所得萃取液经0.22μm滤膜过滤,取其滤液进行高效液相色谱分析,用蒸发光散射检测器检测。选用ZORBAX SB C18色谱柱为固定相,进样量为10μL。用不同比例的(A)甲醇(每升中含三氟乙酸0.1mL,pH 4.5)和(B)水的混合液作为流动相进行梯度洗脱。在此条件下,所测定的7种甜味剂可达到有效的分离。以7种甜味剂所给出的峰面积对其相应的质量浓度绘制标准曲线,其线性范围均在75～400mg·L~(-1)之间,其检出限(3s)在0.65～9.06mg·L~(-1)之间。在已知样品的基础上加入3个浓度水平的标准溶液后,按试验方法进行回收试验,测得其回收率在89.9%～115%之间,测定值的相对标准偏差(n=5)在0.35%～2.3%之间。     

高精度太阳辐照度仪的光谱扫描测量

为了实现对太阳辐射的绝对测量和大气特性的精确反演,研制了光谱覆盖范围在0.4~1.0μm的高精度太阳光谱辐照度仪。太阳辐照度仪采用Fèry棱镜实现入射太阳光的色散,闭环控制光谱扫描机构的方法实现光谱扫描。论文详细介绍了太阳辐照度仪光谱扫描测量部分的设计。给出了Fèry棱镜的设计要求,实现单一元件完成光谱色散;利用陷阱探测器进行光谱采集,保证了测量精度;结合探测器的性能参数,说明了温控的需求和方法;介绍了光谱扫描结构的设计方法,实现了精确的波长定位;给出了音圈电机的参数、稳定性和供电要求,实现了0.025%的波长定位误差。开展室外观测实验,实现了0.4~1.0μm波段的太阳细分光谱扫描测量,并分别与可见-短波红外光谱仪和自动太阳光度计(CE318)进行了对比。结果表明,辐照度仪的光谱扫描测量结果的吸收峰波长值吻合,与CE318全天测量数据的相对偏差小于0.13%,可见波段的光学厚度的相对偏差小于2%,近红外波段的相对偏差小于4%。