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脊髓小脑共济失调的分子遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病.按照目前的分子分类法,SCAs包括SCA1~SCA27等亚型.SCAs同样具有遗传异质性,加上各亚型的临床症状有较多的重叠,使得临床亚型的确诊较为复杂.SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA由三核苷酸重复(CAG)n引起,SCA8和SCA10则分别由(CTG)n和(AT—TCT)n重复造成,而易感基因的点突变可能是SCA14和SCA27的分子病因.由于核苷酸重复的不稳定性,SCAs的一个主要特点是存在遗传早现.SCAs患者包含多聚谷氨酰胺的神经元核内及细胞质包涵体的作用不详,但其细胞内的蛋白质聚集现象可能是SCAs不同于其他异质性疾病的常见病理过程. 相似文献
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模糊集理论自提出以来在我国发展迅速,本文以1977年来中国知网所收录的11593篇文献为样本,通过对文献被引情况、学科分布、文献来源以及作者机构合作、关键词进行分析,探讨模糊集理论在我国的发展现状。结果表明,我国模糊集理论研究已进入成熟阶段,研究主要集中在数学和计算机科学等学科;已形成稳定的作者群,以机构内部合作为主而跨机构合作较少;在理论发展过程中理论研究、理论创新与实际应用并重,呈现出广泛与其他学科交叉发展的趋势。 相似文献
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在英国,中学化学实验课的教学与我国不同。当前,英国的化学教师如何认识实验的作用和目的,以使学生既安全又富于创造性地探求化学的奥秘,以及他们是怎样对传统化学实验教学的诸多方面进行质疑的,很值得一提。 相似文献
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派热克斯玻璃的Hugoniot实验数据显示了在20GPa以下存在相变,我们认为这是一种固态-固态的一级相变,根据Gibbs相平衡条件并应用了相变前的低压物态方程,计算了这种固态-固态相变的熵增。计算表明熵增为负值,即相变为放热过程。在此基础上给出了相变区的物态方程,其中冷压为平台,内能计入了相变熵的影响。由相变区的物态方程得到的理论的与实验的Hugoniot曲线基本一致。 相似文献
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奥氏体耐热钢Sanicro 25由于其优异的组织稳定性和高温力学性能,有望用于630-650 ℃等级超超临界电站锅炉的关键材料如过热器和再热器中.Sanicro 25钢合金元素种类多,含量高,合金元素对其组织稳定性和力学性能的影响复杂,难以从实验过程直观分析,因此根据Sanicro 25钢的主要化学成分,以Fe-Cr-Ni体系为基础,利用第一性原理计算方法分析了以沉淀硬化作用为主的元素Cu、Nb对Sanicro 25钢结构稳定性、热力学稳定性和力学性能的影响.形成能、结合能、吉布斯自由能计算结果表明Cu、Nb在Sanicro 25钢中具有较好的结构稳定性,且在630-650 ℃使用温度下结构稳定性更好.通过分析弹性模量,发现Cu、Nb会降低Sanicro 25钢的强度、抗压缩能力、抗剪切应变能力和刚度.泊松比、B/G和派纳力计算结果表明Cu会降低Sanicro 25钢的塑性和延展性,而Nb会提高Sanicro 25钢的塑性和延展性. 相似文献