在一个中国人家庭中发现联锁的三个α-珠蛋白基因 |
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作者姓名: | 张俊武 吴冠芸 杨学庸 杨天楹 |
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作者单位: | 中国医学科学院基础医学研究所 北京(张俊武,吴冠芸),中国医学科学院血液学研究所 天津(杨学庸),中国医学科学院血液学研究所 天津(杨天楹) |
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摘 要: | 本文以重组质粒pRB_α1 PstI-1.5Kb片段为α-珠蛋白基因探针,应用限制性内切酶图谱和印迹杂交技术,分析了一个中国人家庭的α-珠蛋白基因在染色体上的排列。该家庭的父母在临床上均无明显的贫血症状,而其一对孪生女患有HbH病。基因分析表明,母亲在一条染色体上具有三个紧密连锁的α-基因,而在另一染色体上完金缺失α-基因(ααα/--),父亲为右侧缺失α-地贫2杂合子(α-/αα),两个女儿均为右侧缺失α-地贫2与α-地贫1双重杂合子(α-/--)。
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