| 脊髓小脑共济失调的分子遗传学研究进展 |
| |
| 引用本文： | 李仲宜,张咸宁. 脊髓小脑共济失调的分子遗传学研究进展[J]. 宁波大学学报(理工版), 2006, 19(1): 127-131 |
| |
| 作者姓名： | 李仲宜 张咸宁 |
| |
| 作者单位： | 宁波大学,医学院附属医院,宁波市医疗中心李惠利医院,浙江,宁波,315041;浙江大学,医学院医学遗传学室,浙江,杭州,310031 |
| |
| 基金项目： | 浙江省医药卫生科研项目 |
| |
| 摘 要： | 脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27等亚型．SCAs同样具有遗传异质性，加上各亚型的临床症状有较多的重叠，使得临床亚型的确诊较为复杂．SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA由三核苷酸重复（CAG）n引起，SCA8和SCA10则分别由（CTG）n和（AT—TCT）n重复造成，而易感基因的点突变可能是SCA14和SCA27的分子病因．由于核苷酸重复的不稳定性，SCAs的一个主要特点是存在遗传早现．SCAs患者包含多聚谷氨酰胺的神经元核内及细胞质包涵体的作用不详，但其细胞内的蛋白质聚集现象可能是SCAs不同于其他异质性疾病的常见病理过程．
|
| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调 动态突变 遗传早现 多聚谷氨酰胺病 |
| 文章编号： | 1001-5132(2006)01-0127-05 |
| 收稿时间： | 2005-10-17 |
| 修稿时间： | 2005-10-17 |
Recent Progress in the Molecular Genetics of Spinocerebellar Ataxias (SCAs) |
| |
| LI Zhong-yi,ZHANG Xian-ning. Recent Progress in the Molecular Genetics of Spinocerebellar Ataxias (SCAs)[J]. Journal of Ningbo University(Natural Science and Engineering Edition), 2006, 19(1): 127-131 |
| |
| Authors: | LI Zhong-yi ZHANG Xian-ning |
| |
| Affiliation: | 1. Ningbo Li Hui-li Hospital and Affiliated Hospital, School of Medicine, Ningbo University, Ningbo 315041, China; 2. Department of Medical Genetics, College of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou 310031 , China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | spinocerebellar ataxias(SCAs) dynamic mutation genetic anticipation polyQ disorders |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
