非小细胞肺癌EGFR基因第一内含子（CA）n多态性与基因突变及预后的关系

目的研究非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）基因第一内含子（CA）n[intron 1（CA）n]多态性与EGFR基因突变的关系，并观察患者的预后。方法观察129例NSCLC患者生存情况，检测患者手术切除新鲜癌组织或石蜡包埋组织EGFR基因intron 1（CA）n及19、21外显子突变。结果129例NSCLC患者中，检出EGFR基因突变35例（27.1%），其中EGFR19外显子21例（16.3%），21外显子15例（11.6%）。EGFR intron 1（CA）n出现频率最多的等位基因为（CA）20（38.8%），其次为（CA）16（26.4%）。短（CA）n与EGFR基因突变有关，特别是19外显子突变，差异有统计学意义（均P＜0.05），但与21外显子突变无明显相关，差异无统计学意义（P＞0.05）。（CA）16与19外显子突变有关，差异有统计学意义（P＜0.05）。EGFR基因intron 1短（CA）n与长（CA）n NSCLC患者总生存时间差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 EGFR第一内含子短（CA）n，特别是（CA）16重复序列可能是影响19外显子缺失突变的一个重要因素。（CA）n多态性不是NSCLC患者预后的危险因素（P＞0.05）。