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| 一家系4姐妹同患肝豆状核变性 | |
| 引用本文： | 高凤琴,李质华,李玉荣,路彦生.一家系4姐妹同患肝豆状核变性[J].北华大学学报(自然科学版),1997(1). |
| 作者姓名： | 高凤琴 李质华 李玉荣 路彦生 |
| 作者单位： | 吉林市中心医院!吉林132011(高凤琴，李质华)，石墨矿医院(李玉荣)，吉化重机厂医院(路彦生) |
| 摘 要： | 肝豆状核变性。又称Wilsion氏病，系先天性铜代谢障碍引起的一种遗传性疾病。现就一家4姐妹同患本病报告虑如下。例1女，21岁，16岁之前智力发育正常。16岁开始智力逐渐下降，讲话吐字不清，行动迟缓，肢体僵硬，精细动作困难。2年后出现不能控制痴笑，咀爵费力，吞咽困难，头部及下颌不自主扭动，肢体姿势异常，手指不能屈伸，行走困难。至20岁翻身、起坐费力。现21岁不能翻身侧转行走，每日口大张不能闭合，唾涎外流。进食时需他人将舌下压后再将食物推至0胜局部，查体：言语含糊不清’疫系面容，u大张．不能独自坐、站。心肺检查正常。… |
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