单碱基多样性的非测序检测（英文）

单碱基多样性(SNP)是最常见的基因突变形式之一,经研究证明与很多疾病相关。虽然测序是检测SNP的重要方法,但其需要检测仪器,且检测时间较长,限制了其临床应用。本文综述了SNP的常见非测序分析方法。首先讨论了检测的热力学问题,并归纳了三类主要的检测策略:基于杂交的检测、基于链取代反应的检测和酶介导的检测。在三维均相检测方法中,主要介绍了不同信号开关策略,如荧光开关、酶识别开关和场效应开关。三维原位检测不仅能检测SNP,还能提供其细胞定位信息,在细胞异质性较高时更具优势。二维界面检测的识别反应速率和杂交效率受到一定影响,但界面检测能进一步减小干扰,亦便于实现高通量检测;以DNA正四面体探针界面为代表的改良界面具有优良的灵敏度和特异性。同时,本文亦讨论了现有方法的局限性,并对SNP非测序检测研究进行展望。