简介连接酶链反应(LCR)新技术

<正>连接酶链反应(Ligase chain reaction,LCR)是在连接酶扩增反应(Ligase amplifi cation reacfion,LAR)或连接酶检测反应(Ligase detection reaction,LDR)基础上,引入热稳定的连接酶而建立的新技术.LCR既可扩增,又可测定DNA异常,其特点是特异性强,灵敏度高,预先不需对目的的DNA片段进行扩增;它对于已知突变类型的基因诊断是一个效而切实可行的方法尤其适合大样本的普查与筛选与多聚酶链反应(Polymerase chain reaction PCR)共同被并列为遗传病DNA诊断的两大技术     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

非胰岛素依赖型糖尿病与胰岛素基因改变的实验研究

用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）进行胰岛素基因检测。从ＮＩＤＤＭ患者外周血的白细胞中提取ＤＮＡ，以胰岛素基因５′－末端上游的某一ＤＮＡ序列为引物，对特定的靶序列进行体外扩增，即ＴａｑＤＮＡ聚合酶链式反应（ＰＣＲ），将其扩增产物进行电泳分离，在紫外分析仪下观察结果并与正常人对照，发现１６例ＮＩＤＤＭ患者胰岛素基因有所改变，提示此型糖尿病患者的胰岛素基因改变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关。进一步说明遗传因素在此型糖尿病中的作用。     

关于民族遗传素质前景的探讨

本文从遗传模型出发,针对我国生有遗传病患儿允许生第二胎的政策,仅以AR遗传病为例,揭示了导致人口遗传素质逐代下降的发展趋势,同时,泛论了影响优生的其他因素。     

遗传病的类型、特点及防治

遗传病对人类生存和发展具有重大危害．本文通过对遗传病类型、特点进行分析和介绍,使人们认识遗传病的危害,掌握遗传病的遗传规律,从而达到预防的目的．     

遗传系谱图题的思维建模

人类遗传病是高中教学内容,也是高考常考内容。考查形式以遗传系谱为多见。本文旨在归纳这类题的一般思维模型,提高学生做题速度。     

转基因动物在医学研究中的应用

在医学研究中，用转基因动物的方法研究基因的表达调控与疾病发生的关系、建立各种人类疾病的动物模型已经为许多疑难疾病的发病机制研究提供了十分有用的资料。随着分子生物学技术在医学研究中的应用，人类对疾病的研究已经深入到基因水平，特别是随着人类基因组计划的实...     

维吾尔族的近亲结婚率及其遗传学效应

不同类型的近亲结婚,在不同程度上提高常染色体隐性遗传病基因的纯合率,从而大大提高常染色体隐性遗传病的发病率,因此近亲结婚是降低民族遗传素质的重要因素.     

非胰岛素依赖型糖尿病与胰岛素基因发迹的实验研究

用分子生物学的实验方法对非胰岛依赖型糖尿病进行胰岛基因检测。从ＮＩＤＤＭ患者外周血的白细胞中提取ＤＮＡ，以胰岛素基因５’－末端上游的某一ＤＮＡ序列为引物，对特定的靶序列进行体外扩增，即ＴａｑＤＮＡ聚边式反应，将其扩增产物进行电泳分离，在紫外分析仪下观察结果并与正常人对照，发现１６例ＮＩＤＤＭ患者胰岛素基因有所改变。