先天性白内障一家系的致病基因研究

目的 对一个来自浙江省杭州地区的三代先天性白内障家系进行常染色体显性遗传基因的突变分析,以寻找其可能的致病基因及突变位点。方法 该家系共10例成员,其中包括4例患者。10 例家系成员在浙江省人民医院眼科中心接受眼科专科检查及全身检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患。10例家系成员各抽取外周血5ml,提取基因组DNA。针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的18 个基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBA2、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8、MIP、BFSP、HSF4、PITX3、EPHA2、PAX6）设计引物,进行PCR 扩增,对扩产物进行测序和序列分析,了解这10例家系成员的以上基因是否存在相应的序列。结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为粉尘状白内障。候选基因序列测定显示在CRYAA 第1 个外显子中第6 位碱基发生C→T 置换,氨基酸同为天门冬氨酸。该家系中所有患者均有此改变,而所有的正常家系成员均无此改变。结论 CRYAA 第1个外显子中第6位碱基发生C→T的同义突变可能是导致该家系先天性白内障发生的致病原因。     

超声乳化晶状体摘除术对不同阶段原发性闭角型青光眼的疗效分析

目的 比较分析超声乳化晶状体摘除术对不同阶段的原发性闭角型青光眼的治疗效果,为临床上闭角型青光眼行 晶状体摘除术治疗的手术时机选择提供依据。方法 收集2008 年7 月至2013 年12 月行超声乳化晶状体囊外摘除术联合人工晶状体植入术的闭角型青光眼患者70 例（共113 眼）,分为临床前期组（40 眼）、急性发作组（48 眼）和慢性进展组（25 眼）3 组,平均随访（19.47±10.10）个月。比较各组患者术前、术后的视力、眼压、视野、房角粘连等参数,以及术后随访过程中青光眼继续进展的情况。结果 临床前期组患者术后均无青光眼进展;急性发作组10.4%患者术后继续进展,继续进展和术前病程相关（r=0.462,P＝0.003）;慢性进展组40.0%患者术后继续进展,继续进展和房角粘连程度相关（r=0.698,P＝0.000）。结论 原发性闭角型青光眼临床前期患者进行晶状体摘除可良好地预防青光眼进展;房角关闭急性发作时尽早行晶状体摘除;慢性进展期在早期,房角粘连未达1/2周之前行晶状体摘除均可有效控制病情发展。     

草原沙蜥顶眼组织结构的半薄切片观察

草原沙蜥顶眼的角膜是由位于顶眼部位的皮肤特化形成，皮肤细胞色素消失，外表面的立方形细胞变为扁平细胞，其下的基质逐渐增厚，纤维增多，透明成角膜。晶状体与角膜紧密相贴，由交错排列的的几层柱状细胞组成，视网膜和晶状体相连，由感光细胞，色素细胞和神经节细胞组成，在由晶状体和视网膜围成的眼腔中，有玻璃体样结构分布，偶见有散在的细胞位于玻璃体样结构中。     

东德斯（Donders，Franciscus Cornelis，1818-1889）荷兰生理学家（Physiologist，Nether lands）

东德斯是19世纪荷兰最杰出的医师。1835年入乌得勒支大学学医，1840年在莱登大学获得学位。1842年他回到乌得勒支做莫伊尔德的助手。他本人也对眼科深感兴趣。1858年，他发现远视眼是由于眼球太扁、影像聚焦于视网膜后面造成的。1862年他发现散光是由于角膜或晶状体的弯曲度不一致造成的。这一发现开拓了科学的临床屈光学的领域。他的研究成果总结于《调节和屈光的异常》（1864）一书中，该书为这个领域的第一本权威著作。     

古尔斯特兰德（Gullstrand，Allvar，1862-1930）瑞典医学家（Hakeem，Sweden）

古尔斯特兰德出身于医生家庭。他在乌普萨拉、维也纳和斯德哥尔摩学医，1888年获得行医执照。古尔斯特兰德是位眼科医师，他详尽地研究了眼的生理学，取得的成就远胜于赫姆霍兹。例如，他对散光的研究使矫正视力更为有效。他为因白内障而取出晶状体的人设计了镜片以改善病人的视力。他还设计了为眼内异物定位的装置。由于他在眼科方面的成绩，古尔斯特兰德获得了1911年诺贝尔生理学和医学奖。     

Changes of tear film and tear secretion after phacoemulsification in diabetic patients

Objective： To evaluate tear film stability and tear secretion in patients with diabetes after phacoemulsification. Methods： Twenty-five diabetic cataract patients and 20 age-matched non-diabetic cataract patients as control underwent phacoemulsification. Tear film break-up time （TFBUT）, Schirmer I test （SIT）, corneal fluorescein staining, and dry eye symptoms were measured pre- and postoperatively. Results： Diabetics had a decreased preoperative TFBUT and SIT. TFBUT was reduced on Day 1 and recovered on Day 180 postoperatively in both groups. SIT was increased after phacoemulsification, but returned to preoperative levels by Day 180 in non-diabetics, whereas it was lower than preoperative level in diabetics. Positive corneal fluorescein staining was elevated in both groups, and returned to preoperative levels only in controls. Dry eye symptoms were similar to fluorescein staining in both groups. Conclusion： Tear secretion was reduced in diabetic cataract patients after phacoemulsification, which worsened dry eye symptoms and predisposed those patients to ocular damage.     

眼晶状体的直接付立叶变换拉曼光谱研究

眼晶状体的直接付立叶变换拉曼光谱研究纪海星陈义＊（中国科学院化学研究所北京１０００８０）眼晶状体的直接激光拉曼光谱，可探测晶状体内蛋白质在维持正常生理代谢作用环境中的亚结构和微区变化，如酪氨酸（ｔｙｒ），色氨酸（ｔｒｐ），巯基（ＳＨ）和二硫键（Ｓ－Ｓ...     

核酸酶I-SceI介导的转基因斑马鱼构建及连接蛋白Connexin48.5的定位研究

细胞连接蛋白是由多基因家族编码的一类结构相似、分子质量不同的蛋白质.在细胞膜上,每6个相同或不同的连接蛋白围绕中央孔排列形成一个连接子,相邻细胞膜上的连接子相互对接形成细胞间隙连接,细胞间隙连接是一种重要的通讯连接,它不仅是细胞间代谢偶联、冲动传导的结构基础,而且可以通过介导与细胞的迁移、分化、增生和器官形成有关的信号物质而在胚胎发育中起重要作用.为了进一步探讨细胞间隙连接在生物体中的作用,采用斑马鱼胚胎显微注射核酸酶I-SceI和质粒DNA的方法成功构建了绿色荧光蛋白GFP与细胞连接蛋白Connexin48.5融合表达的转基因荧光斑马鱼品系,并通过对荧光蛋白发光的观察在斑马鱼鱼体中进行连接蛋白Connexin48.5的定位.实验结果表明:核酸酶I-SceI介导下的斑马鱼转基因方法效率较高,可行性好;连接蛋白Connexin48.5在斑马鱼体内主要定位于眼球晶状体和脊索.所获得的Connexin48.5-GFP融合表达斑马鱼系,以及利用该品系进行的Connexin48.5定位研究对细胞连接蛋白在生物体内的功能研究将具有重要作用.     

ICAM-1在大鼠STZ糖尿病性白内障中表达的实验研究

目的:观察糖尿病性白内障晶状体上皮细胞转化生长因子β-1(TGF-β1)、细胞间粘附分子-1(ICAM-1)和Ⅰ-胶原(COL-Ⅰ)的表达,用以研究ICAM-1在糖性白内障发病机制中的作用。方法:120只SD大鼠随机分为两组,在糖尿病组中,一次性腹腔注射STZ建立糖尿病模型;用免疫组化SP法分别于2、4、8周末观察糖尿病性白内障晶状体上皮细胞中ICAM-1、TGF-β1和COL-Ⅰ表达变化及其相关性。结果:在糖性白内障组晶状体上皮细胞中ICAM-1、TGF-β1和COL-Ⅰ的表达明显增高,与对照组比较差异有统计学意义,且TGF-β1与ICAM-1和COL-Ⅰ之间的表达表现出明显的正相关关系。结论:在糖性白内障组晶状体上皮细胞中ICAM-1的表达明显增高,TGF-β1可以促进晶状体上皮细胞ICAM-1和COL-Ⅰ的表达,ICAM-1通过介导细胞与细胞间、细胞与细胞外基质粘附,促进HLEC的粘附、增生和移行,从而在糖性白内障中发挥重要作用。     

华蟾素对晶状体上皮细胞增殖及DNA结构的影响

目的:探讨华蟾素对兔晶状体上皮细胞(Len epithelial cells,LECs)的增殖及DNA的影响。方法:兔LECs分别与终浓度为0.1 mg·L-1、0.2 mg·L-1及0.3 mg·L-1的华蟾素培养72小时。MTT法测定不同浓度的华蟾素对培养的兔LECs的增殖抑制率;DNA电泳观察华蟾素对LECs DNA结构的影响。结果:0.1 mg·L-1～0.3 mg·L-1的华蟾素能明显抑制兔LECs增殖,增殖抑制率随药物浓度的升高而升高;0.1 mg·L-1～0.3 mg·L-1浓度的华蟾素在作用72小时后,DNA凝胶电泳可观察到兔LECs出现典型梯状DNA,而空白对照组则为完整DNA。结论:0.1mg·L-1～0.3mg·L-1的华蟾素能抑制LECs增殖、诱导LECs凋亡,可能成为预防后发性白内障的药物之一。