先天性白内障一家系的致病基因研究

目的 对一个来自浙江省杭州地区的三代先天性白内障家系进行常染色体显性遗传基因的突变分析,以寻找其可能的致病基因及突变位点。方法 该家系共10例成员,其中包括4例患者。10 例家系成员在浙江省人民医院眼科中心接受眼科专科检查及全身检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患。10例家系成员各抽取外周血5ml,提取基因组DNA。针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的18 个基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBA2、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8、MIP、BFSP、HSF4、PITX3、EPHA2、PAX6）设计引物,进行PCR 扩增,对扩产物进行测序和序列分析,了解这10例家系成员的以上基因是否存在相应的序列。结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为粉尘状白内障。候选基因序列测定显示在CRYAA 第1 个外显子中第6 位碱基发生C→T 置换,氨基酸同为天门冬氨酸。该家系中所有患者均有此改变,而所有的正常家系成员均无此改变。结论 CRYAA 第1个外显子中第6位碱基发生C→T的同义突变可能是导致该家系先天性白内障发生的致病原因。     

脊椎结核患儿手术后发生喉水肿的因素分析

姜虹，周高岚．脊椎结核患儿手术后发生喉水肿的因素分析．数理统计与管理，１９９８，１７（３），１～３．根据数量化理论Ⅱ和４６３例患儿的临床研究，分析了脊椎结核患儿手术后发生喉水肿的主要原因，为今后的医疗实践提供了依据，证实了数量化理论Ⅱ的应用价值     

超声刀在甲状腺手术中保护喉返神经及入喉处甲状腺组织的应用效果观察

目的探讨超声刀在甲状腺手术中对于喉返神经及入喉处甲状腺组织的保护作用。方法选取2016年1月至12月间广东省遂溪县人民医院收治的120例甲状腺疾病的患者,随机分为对照组和观察组,每组60例,对照组采用传统电刀手术,观察组采用超声刀进行手术,比较两种手术方式的效果以及对喉返神经及入喉处甲状腺组织的影响。结果相较于传统电刀手术,采用超声刀可明显缩短腺体切除时间和手术总时间,减少术中出血量,差异具有统计学意义(P0.05);两种手术方式在术后引流量和住院时间方面比较,差异无统计学意义(P0.05);观察组患者喉返神经损伤以及甲状旁腺功能低下的发生率低于对照组,但是两组间差异无统计学意义(P0.05),所有观察组患者的声音嘶哑现象均于术后3个月内恢复,而对照组有3例于3~6个月恢复,2例1年以上未好转。结论在甲状腺手术最终采用超声刀可明显缩短手术时间,减少术中出血量,利于术中对喉返神经和入喉处甲状腺组织的辨认和保护,是一种安全可行的手术方法。     

微型计算机在喉疾病声谱分析中的应用

通过应用微机和北京邮电大学通用信号谱分析系统，分别对喉病患者和同年龄健康人的嗓音信号进行声谱分析，探索正常嗓音和病态嗓音的声学特征与规律，检测方法无痛苦、精度高、可视性强、客观化程度较高，为医务工作者早期诊断某些喉疾病提供参考数据     

低体质量先天性心脏病患儿围术期的护理方法

目的分析围术期护理干预应用于低体质量先天性心脏病护理中的护理效果。方法研究对象为梅州市中医医院收治的64例低体质量先天性心脏病患儿,选择年份均为2014年1月至2016年1月期间,采用抽签的分组方式将其平均分为对照组和实验组,每32例患儿为1组,其中对照组患儿给予常规护理干预,而实验组的护理方式为围术期护理干预方法,将两组患儿的护理效果进行分析和对比。结果经过不同的护理干预,与对照组患儿相比,实验组患儿的家长护理满意度明显较高,差异对比P0.05,具有统计学意义。结论围术期护理干预应用于低体质量先天性心脏病护理中效果显著,值得应用推广。     

我们缘何要与他人保持距离

15年前,美国加利福尼亚州帕萨迪纳（Pasadena）市加州理工学院（California Institute of Technology）的神经学家曾遇到一位罕见先天性双侧杏仁核缺损患者,起初被诊断为虐恋（sadomasochism）。其性格极为外向,在谈话时即使碰别人的鼻尖也不会感到有何不妥。最近,加州理工学院的肯尼迪（Daniel Kennedy）和同事的研究结果表明,杏仁核会在与他人距离过近时“报警”,使人产生不安的感觉。     

脊椎结核患者儿手术后发生喉水肿的因素分析

根据数量化理论Ⅱ和４６３例患儿的临床研究，分析了脊椎的结核患儿手术后发生喉水肿的主要原因，为今后的医疗实践提供了依据，证实了数量化理论Ⅱ的应用价值。     

多孔介质热弥散系数的分形模型北大核心CSCD

热弥散系数是与流体的物性和多孔介质结构有关的,表征多孔介质传热传质强弱的重要参数.该文建立了分形多孔介质的孔喉结构模型,研究了在孔喉结构处流体由湍流状态变为层流状态的局部水头损失和速度弥散效应,在考虑微观孔喉结构和速度弥散效应的影响下,推导了热弥散系数关系式.研究表明,热弥散系数与孔喉比、孔喉结构个数和迂曲分形维数成正比,与孔隙率和面积分形维数成反比.进一步研究发现,孔喉比在1~150范围内对速度弥散效应有显著影响,流体在孔喉结构处存在局部水头损失,导致速度弥散效应增强,热弥散系数增大.     

薄层扫描法测定利喉乐含片中没食子酸的含量

应用薄层扫描法测定了利喉乐含片中没食子酸的含量。以甲苯－醋酸乙酯－甲酸（Ｖ甲苯∶Ｖ醋酸乙酯∶Ｖ甲酸＝３∶５．４∶０．６）为展开剂,１０ｇ／ＬＦｅＣｌ３显色后,用Ｃｓ－９２０薄层扫描仪扫描,扫描波长为５２０ｎｍ。没食子酸在１．２４～６．２０μｇ之间线性关系良好,该法的加样回收率为９５．９３％,板内精密度为２．７８％,板间精密度为３．３０％,为利喉乐含片的质量控制提供了一种简便而准确的含量测定方法