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分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向. 相似文献
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本文报道了St14(DXS52)上的一组BclI限制酶片段长度多态性(RFLPs)。该RFLPs由4.0kb,3.3kb,3.0kb和2.3kb DNA片段组成。在中国人中这组多态性片段出现的频率分别为0.09,0.12,0.44和0.35,提供的多态性信息量为0.66。甲型血友病家系基因连锁分析结果表明,这组RFLPs的DNA杂交图谱较目前国际上广泛使用的TaqI/St14 RFLPs更易于分析,在甲型血友病基因连锁分析中具有较高的应用价值。 相似文献
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The BclI polymorphism within DXS52 (St14) was reported. It was composed of 4 allelic fragments 4.0 kb, 3.3 kb, 3.0 kb and 2.3 kb, The frequency of these fragments were 0.09, 0.12, 0.44 and 0.35 respectively in the Chinese. The polymorphism provided the PIC of 0.66. DNA analysis of families, with hemophilia A showed that the confidence of the RFLPs was the same as the TaqI/St14 RFLPs and for carrier detection the former is much better than that of the TaqI/St14 RFLPs. 相似文献
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地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血,它严重地危害人民健康,影响人口素质,是我区的常见病,多发病。α地贫从新生儿脐带血普查而言,其发生率为14%,β地贫从群体调查而言,其发生率为4%以上,因此广西是我国地贫高发区之一。 1983年4月我们在胎儿绒毛活检技术获得成功的基础上与北京医科院基础医学研究所协作,对α地贫进行早孕基因诊断共47例,他们均生育过1~3胎的重型或极重型地贫患儿,尔后夭折。现该47例孕妇之胎儿经孕早产前基因诊断后,3例地贫胎儿即终止妊娠,行人流术,6例自然流产;另33例地贫基因携带者已有28例正常分娩,婴儿健存。3例置继续妊娠 相似文献
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