一家系4姐妹同患肝豆状核变性

肝豆状核变性。又称Wilsion氏病，系先天性铜代谢障碍引起的一种遗传性疾病。现就一家4姐妹同患本病报告虑如下。例1女，21岁，16岁之前智力发育正常。16岁开始智力逐渐下降，讲话吐字不清，行动迟缓，肢体僵硬，精细动作困难。2年后出现不能控制痴笑，咀爵费力，吞咽困难，头部及下颌不自主扭动，肢体姿势异常，手指不能屈伸，行走困难。至20岁翻身、起坐费力。现21岁不能翻身侧转行走，每日口大张不能闭合，唾涎外流。进食时需他人将舌下压后再将食物推至0胜局部，查体：言语含糊不清’疫系面容，u大张．不能独自坐、站。心肺检查正常。…     

甘露醇所致急性肾功能衰竭5例

甘露醇是临床上厂”泛应用的脱水剂．但是使用不当，可导致急性肾功能衰竭，本文就5例急性脑血管病，大量应甘露醇后导致急性肾功能衰竭报告如下。临床资料5例患者．男4例，女1例．年龄在47～71岁，平均年龄64.7岁、其中脑出血4例，蛛民股下胜出血！例。全部病人经头部CT扫描证实。所有病例在治疗前检查肾功能正常。患者发病后立即给予20％甘露醇静点。20％甘露醇250毫升94h静滴后发生肾衰3列，其中48小时后发生肾衰1例，72小时后发生肾衰1例。20％甘露醇250毫升96h静滴发生肾衰2例，其中72h后发生肾衰1例，5天后发生明衰1例。出现肾衰的患…     

进行性核上性麻痹1例

进行性核上性麻痹又名Steele-Richardson Olzewski综合征,是一种少见的异质性变性病。现就我们所见1例报告如下。 患者王某某,女,61岁,住院号:955526。1995年6月24日因走路不稳,视物不清,饮水呛咳3年,加重伴排尿费力,智力减退三个月住院。1992年春开始,行走不稳,步距宽,双腿僵硬发直,每当起行走时需后退二步方可前行,视物模糊,有时双影。四个月后只要起步行走就向后倾倒,行走时头颈后倾挺腹,摇摆步行,如无他人扶持即能摔倒。当时做脑CT检查提示:小脑沟回增深加宽,按“癔病”治     

颅骨畸型性骨炎1例

患者吴某,女性,63岁,住院号954192,因头形增大,伴头晕、多眠五年住院,该患近五年来无明显诱因发现所戴帽子逐渐变小,头形逐渐增大,凹凸不平,同时伴头晕、头痛,总有困倦感,双耳听力下降,记忆力明显减退。查体:意识清楚,语言流利,头围大,头颅凹凸不平,右颞骨,枕骨凸出明显,叩痛(-),双耳听力下降,瑞内试验气导骨导均缩短,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称性略活跃,病理反射(-),血钙2.85mmol/L,血磷1.32mmol/L,脑CT报告:颅板骨增厚,轻度脑积水。头部MRI报告:各层面颅骨板障明显增厚,为1.0～1.9cm,T_1象为高、中、低点条状斑片状信号,颅底部也增厚,T_2象较T_1象信号有增高,侧脑室、三脑室轻度扩张,前纵裂池增宽。