一例肝衰竭婴儿外周血红细胞超微结构改变的电镜观察

目的：观察肝衰竭婴儿红细胞形态的超微结构变化。方法：采集一例肝衰竭婴儿的静脉血,制作扫描电镜和透射电镜样品观察红细胞的超微结构。结果：在扫描电镜下,该婴儿正常双凹圆盘形红细胞数百分比仅为2.5%,而泪滴形、靶形、口形、网织红细胞、刺形、棘形和椭圆形等多种异常形态的红细胞却高达红细胞总数的97.5%。在透射电镜下,网织红细胞和少数成熟红细胞切面具有棒状突起,突起分枝或不分枝,甚至形成了高度曲折凹陷的迷宫图形。结论：该例肝衰竭婴儿红细胞形态从外形到内部超微结构均有显著改变,提示红细胞形态多样性可能与病情复杂和严重程度有关。     

DNA修饰碱基5-甲基胞嘧啶和8-羟基鸟嘌呤的毛细管气相色谱分析及质谱鉴定

 探索了GC/FID定量分析DNA修饰碱基 5 甲基胞嘧啶和 8 羟基鸟嘌呤的实验条件 ,用GC/MS鉴定各有关成分。结果表明 ,DNA水解物中不同成分可被成功地衍生和分离 ;5 甲基胞嘧啶和 8 羟基鸟嘌呤的相对摩尔反应因子分别为 3 0和 1 3;灵敏度分别为 5 50× 1 0 9mV·s/ g和 7 59× 1 0 1 0 mV·s/ g ;检测限可分别达 36 4pg/s和 1 5 8pg/s ;整个分析流程的相对标准偏差小于 2 0 %。     

糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察

用透射电镜观察一例经治疗后糖原累积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）患儿肝组织的超微结构,发现肝细胞内有大量α-糖原颗粒聚集,并可见缺乏糖原的糖酵解区及脂滴。肝星形细胞（HSC）中有大量脂滴沉积。此结果说明,GSD-Ⅰ型患者可通过糖酵解取得部分能量,故经治疗后患者的肝功能可基本恢复正常。     

DNA修饰碱基5-甲基胞嘧啶和8-羟基鸟嘌呤的毛细管气相色谱分析及质谱鉴定

探索了GC/FID定量分析DNA修饰碱基 5 甲基胞嘧啶和 8 羟基鸟嘌呤的实验条件 ,用GC/MS鉴定各有关成分。结果表明 ,DNA水解物中不同成分可被成功地衍生和分离 ;5 甲基胞嘧啶和 8 羟基鸟嘌呤的相对摩尔反应因子分别为 3 0和 1 3;灵敏度分别为 5 50× 1 0 9mV·s/ g和 7 59× 1 0 1 0 mV·s/ g ;检测限可分别达 36 4pg/s和 1 5 8pg/s ;整个分析流程的相对标准偏差小于 2 0 %。     

先天性胆道闭锁患儿心肌组织的电镜观察

利用透射电镜观察一例先天性胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿心肌组织的超微结构,发现心肌细胞内肌原纤维萎缩,排列紊乱,部位肌原纤维断裂.线粒体明显增生,空泡化现象或基质水肿并出现羊毛样致密物(wooly densities)常见.闰盘少又残缺.此结果说明,BA引起的高胆红素血症及高胆汁酸血症可严重损伤心肌细胞.     

一例Citrin缺陷病患儿棘形红细胞的扫描电镜观察

目的：探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）红细胞形态变化。方法：抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果：在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数百分比仅为1.4%,而棘形红细胞高达红细胞总数的95.6%,其它异形红细胞为3.2%。治疗后,视野内几乎均为正常红细胞,偶见棘形红细胞。在透射电镜下,治疗前红细胞膜表面有棘状突起,治疗后红细胞膜表面光滑,大部分红细胞切面呈棒状。结论：该例NICCD患儿治疗前棘形红细胞显著增加,治疗后红细胞形态恢复为双凹圆盘形,提示红细胞超微结构改变。可作为Citrin缺陷病的临床病理诊断辅助指征。