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目的 对一个来自浙江省杭州地区的三代先天性白内障家系进行常染色体显性遗传基因的突变分析,以寻找其可能的致病基因及突变位点。方法 该家系共10例成员,其中包括4例患者。10 例家系成员在浙江省人民医院眼科中心接受眼科专科检查及全身检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患。10例家系成员各抽取外周血5ml,提取基因组DNA。针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障相关的18 个基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBA2、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8、MIP、BFSP、HSF4、PITX3、EPHA2、PAX6)设计引物,进行PCR 扩增,对扩产物进行测序和序列分析,了解这10例家系成员的以上基因是否存在相应的序列。结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为粉尘状白内障。候选基因序列测定显示在CRYAA 第1 个外显子中第6 位碱基发生C→T 置换,氨基酸同为天门冬氨酸。该家系中所有患者均有此改变,而所有的正常家系成员均无此改变。结论 CRYAA 第1个外显子中第6位碱基发生C→T的同义突变可能是导致该家系先天性白内障发生的致病原因。 相似文献
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地震动输入方法是高土石坝动力分析的重要方面,传统的一致性地震动输入方法难以合理反映地震波的"行波效应"和"地基辐射阻尼"现象,本文将地震动波动输入方法引入了土石坝有限元静动力分析程序TOSS3D,通过与解析解比较,验证了开发程序的正确性.以拟建新疆247m高大石峡砂砾石面板坝为依托工程,对比分析了一致性输入和非一致性地震动输入情况下大坝加速度反应、动位移、坝体残余变形以及防渗体动应力的差异.结果表明,波动输入方法由于考虑了地基的辐射阻尼现象,其计算所得的加速度放大系数、面板动应力以及坝体残余变形均较一致性输入小.研究认为,采用波动输入方法更有助于评估大坝的实际抗震能力,对于200~300m级高土石坝地震分析应采用能够反映土石坝坝体与基岩之间相互作用的数值模型. 相似文献
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表面功能性材料广泛应用于金属防腐、油水分离、自清洁、防覆冰、除雾等领域。通过加成方法合成了TiO_2-F/SiO_2/F-PEG材料,具有超亲水-疏油性能、良好的耐温性和耐酸碱性,并采用接触角测量仪(CA)、场发射扫描电子显微镜(FE-SEM)、傅里叶变换红外光谱(FT-IR)、热重分析(TGA)和X射线电子能谱分析(XPS)对涂层材料的表面物理化学性质进行表征。研究结果表明:TiO_2-F/SiO_2/F-PEG,在空气中具有超亲水性(θwater≈0°),在空气或水中具有超疏油性(θoil,in air≈146°,θoil,under water≈164°),具有良好的亲水疏油性能;在室温和重力驱动下,油水分离效率达到99%,涂层经过20次循环使用,油水分离效率不低于98%。 相似文献
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采用铝合金高压线束替代铜合金高压线束可帮助电动汽车减少重量、提高续航和降低成本。针对铝与铜由于金属性质差异难以可靠连接的问题,本文提出采用电磁脉冲压接技术连接铝合金高压线束与铜合金接线端子,并研制了一套适用于两者连接的电磁脉冲压接装置,其最大放电能量为28 kJ。压接过程中,随着放电电压的升高,接线端子表面的温度升高。当放电电压为12 kV时,实现了铝合金高压线束与铜合金接线端子的可靠连接。采用光学显微镜分析连接界面的微观结构,并测试其电气性能和机械性能。分析结果表明:电磁脉冲压接技术可实现铝合金高压线束与接线端子、铝合金芯线之间的冶金结合,且连接界面出现了波纹形貌与涡旋形貌。测试结果显示:接头接触电阻测试、振动测试、拉力负荷测试均满足汽车行业标准和电缆接头国家标准。 相似文献
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高黏度酸液酸岩反应时流体的流动情况比较复杂,很难用实验手段直接测量。采用流体计算力学(CFD)软件FLUENT对高黏度酸液在反应釜内部的流动情况进行模拟。结果表明:对于高黏度酸液而言,随着转速的增加,壁面速度损失愈加增大。得出了转速与壁面速度损失的关系式和转速与壁面速度的关系式,以此两关系式可以较为精确地计算各转速下壁面速度损失与壁面速度;将模拟结果与地层裂缝联系起来,得到了施工排量与实验装置转速的关系,从而优化实验设计。捕捉到了模拟装置反应釜内部流场的流动细节,为以后的实验提供了参考;并对反应釜的设计改造提供了理论依据和指导方向。 相似文献
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基于I帧宏块帧内预测模式(IPMBM)和量化离散余弦变换(DCT)系数相结合的双编码参数模型,本文提出了一种H.264相同量化参数双重压缩检测算法,利用单次压缩和双次压缩视频编码参数具有不同收敛性的特点来设计分类特征.首先将输入视频以相同量化参数压缩多次,然后从视频的I帧中提取相应IPMBM和量化DCT系数,统计两者在相邻两次压缩版本之间的变化数量,以此作为分类特征进行提取,最后采用支持向量机(SVM)来判别视频是否经历双重压缩.实验结果表明,该算法可正确有效地检测双重压缩. 相似文献
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高粘度酸液酸岩反应时流体的流动情况比较复杂,很难用实验手段直接测量。本文采用流体计算力学(CFD)软件FLUENT对高粘度酸液在反应釜内部的流动情况进行模拟,结果表明:对于高粘度酸液而言,随着转速的增加,壁面速度损失愈加增大。本文得出了转速与壁面速度损失的关系式和转速与壁面速度的关系式,以此两关系式可以较为精确的计算各转速下壁面速度损失与壁面速度;将模拟结果与地层裂缝联系起来,得到了施工排量与实验装置转速的关系,从而优化实验设计。捕捉到了模拟装置反应釜内部流场的流动细节,为以后的实验提供了参考,并对反应釜的设计改造提供了理论依据和指导方向。 相似文献
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