利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性.LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比,方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式:L=n!/Ⅱi,j nij! Ⅱi,j(pij)nij.其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

第3届发育遗传国际学术会议

该会议由美国霍华德休斯医学研究所（HHMI）和复旦一耶鲁生物医学研究中心主办，复旦大学发育生物学研究所承办。大会以小鼠遗传和人类疾病学研究为主题，又称为“小鼠遗传学及人类疾病学研讨会和小鼠遗传技术发展应用讲习班”。由于许多疾病研究不能够在人体上直接进行，模式生物尤其是和人类最相似的小鼠已成为研究人类多种疾病分子机制不可替代的工具。目前世界上发达国家的生物医学研究机构中大多数科学家在研究中使用模式生物，     

色素上皮源性因子——一种新的神经营养和保护因子

PEDF是最近发现的一种神经营养因子，在许多组织均由表达。它具有强大的营养和保护神经作用。已有研究显示其作用机制主要涉及N-端结构域，改变细胞内钙离子，影响其它因子和胶质细胞而发挥作用等等。它对于神经疾病的治疗可能具有很大的潜力。     

类泛素化修饰Neddylation在心脏生物学中的作用

Neural precursor cell-expressed developmentally downregulated 8(NEDD8)是类泛素蛋白家族的一员,其结构与泛素相似,通过E1激活酶、E2结合酶和E3连接酶等酶促级联反应对蛋白进行翻译后修饰,这一过程即为neddylation。Neddylation异常已被证实与癌症、神经退行性疾病和先天性心脏病等多种疾病密切相关。近年来,neddylation和deneddylation(底物上的NEDD8在deneddylation酶的作用下被去除,称为deneddylation)在心血管系统中的作用备受关注,本文将主要阐述neddylation的生物学过程及其在心脏生物学中的作用。     

多索茶碱与噻托溴铵用于COPD治疗的临床效果研究

研究多索茶碱与噻托溴铵用于慢性阻塞性肺疾病(COPD)治疗的临床效果。选取河西学院附属张掖人民医院收治的92例COPD患者作为本次研究对象,病例选取时间2018年10月～2019年10月,以随机数字表法为分组依据,共分成2组,对照组46例给予多索茶碱进行治疗,研究组46例在对照组基础上增加噻托溴铵进行治疗。测定肺功能指标、动脉血气指标,同时统计不良反应发生率。①治疗后两组1秒用力呼气容积(FEV1)、一秒率[FEV1/用力肺活量(FVC)]测定值均大于治疗前(P<0.05),且治疗后研究组FEV1、FEV1/FVC测定值均大于对照组(P<0.05)。②治疗后两组动脉血二氧化碳分压测定值均小于治疗前(P<0.05),血氧分压、血氧饱和度测定值均大于治疗前(P<0.05),且治疗后研究组动脉血二氧化碳分压小于对照组(P<0.05),血氧分压、血氧饱和度测定值均大于对照组(P<0.05)。③研究组不良反应发生率13.04%低于对照组30.43%,差异有统计学意义(x2=4.089,P=0.043)。联合多索茶碱与噻托溴铵,将此用药方案用于治疗COPD,可改...     

大数据在中医领域中的应用

探讨了在大数据应用环境下,中医信息化所面临的困难,介绍了大数据在辅助疾病预测、辅助中医临床诊断和治疗、名老中医专家系统的构建等中医领域中的应用,借助数据挖掘技术寻找中医应用中的规律、模式。利用数据挖掘技术在中医信息中寻找有价值的医学医术知识,用以解决疾病的预防与疾病诊治问题,提高了中医疾病诊断及其中医合理用药的水平,为中医大数据的综合利用奠定坚实的基础。     

综合性呼吸训练对COPD稳定期患者肺功能及生活质量的影响研究

探讨综合性呼吸训练对COPD稳定期患者肺功能及生活质量的影响。采用随机数字表法将2018年6月-2019年10月在陇西县第一人民医院呼吸科治疗的82名COPD稳定期患者分为对照组和研究组,每组各41人。对照组在肺康复中应用腹式呼吸、缩唇呼吸等传统呼吸训练,研究组应用综合性呼吸训练。比较两组患者干预前后的肺功能测定结果、6min步行实验测评及COPD-QOL量表生活质量评分结果。研究组患者的FEV1、FVC、FEV1/FVC等肺功能指标的改善均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者的6min步行距离显著优于对照组差异有统计学意义(P<0.01);研究组患者的COPD-QOL评分明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。综合性呼吸训练能够明显改善COPD稳定期患者的肺功能,提高运动耐力,改善其生活质量。     

阻塞性肺病与微量元素

慢性阻塞性肺病是一类由于各种内外原因引起的以呼吸气道阻力增高为特征的慢性疾病,包括慢性支气管炎、慢性阻塞性肺病气肿和慢性肺源性心脏病。阻塞性肺病与铜、锰、铬、铁有关。有观察显示,慢性阻塞性肺病患者全世界血锰、铜高于正常对照组,全血铬、铁低于正常对照组。另一研究者也发现慢性阻塞性肺病患者的血清铜较正常人高,而锌、铁、硒、铅与正常人无差别。慢性阻塞性肺病患者应补充锌、铁和硒。除寒冷、大气污染、吸烟之外,病毒感染如感冒,细菌感染如流感嗜血杆菌、肺炎球菌及甲型链球菌感染是导致慢性气管炎的重要原因。补充微量元素锌、铁和硒以提高机体免疫力对避免慢性气管炎反复发作至关重要。目前认为,慢性阻塞性肺气肿是许多内外因素综合作用下,肺内蛋白分解酶增多及对该酶类的抑制过程受抑制所造成,且与肺内皮细胞受损有关。气道内的慢性炎症及吸烟能使多型核粒细胞释放较多的自由基而造成肺内皮细胞的损害。硒是重要的抗氧化剂且为抗氧化酶的主要组分。锌通过促进谷胱甘肽过氧化物酶的合成,参与自由基反应所产生的过氧化物的清除。所以硒、锌皆有保护肺内皮细胞免受自由基损害的作用。硒锌氨基酸口服液是合适的微量元素补充剂。阻塞性肺病与微量元素@颜世铭     

载酶纳米催化体系用于疾病诊疗的研究进展

酶作为一种具有高度特异性和高效性的催化剂, 可在细胞器中通过复杂有序的生化反应调节细胞的代谢过程. 受细胞区隔化结构的启发, 仿生设计纳米酶催化体系、 构筑限域酶催化微环境从而提高酶催化活性的研究为酶催化应用开辟了新思路. 纳米催化体系保留了小尺寸、 大比表面积、 肿瘤部位选择性富集等优势, 在疾病的诊疗方面发挥了巨大的优势. 本文首先总结了天然酶、 模拟酶和级联酶体系的催化机理, 对仿生构筑的纳米酶催化材料的载体体系进行了概述, 介绍了纳米酶催化体系在生物成像方面的应用, 讨论了其在相关代谢类疾病的作用途径, 并对纳米酶催化体系用于生物诊疗的发展前景进行了展望.