神经退行性致病蛋白分子的化学生物学

人类基因测序工程的完成,启动了对生命本质的认识,也标志着大规模研究蛋白质生物学时代的到来。人类基因组测序工程尚不能在蛋白分子水平解释和解决疾病的发病机制,因而无法通过灵活主动地发展和有效利用基因技术来治疗遗传性疾病和控制衰老等。最近在脑神经退行性疾病研究中提出的“蛋白质化学病变”之观点,将化学生物学方法与物理有机化学相结合,可能为人类基因组测序工程后的蛋白质组学研究和破译各种基因的功能提供有效的新手段,从而为揭示从基因、蛋白到生命和疾病的关系,提供新的研究思路和途径。     

中国基因之梦

几代科学家的基因之梦,一波三折,终成现实北京中关村,伫立着一座金光闪闪的现代雕塑——DNA(脱氧核糖核酸)双螺旋模型,仿佛昭示着中国人对破解生命之谜的憧憬、渴望与历史追求。可是,对于中国科学家来说,基因曾经是一个遥不可及的梦。在一段特殊的历史中,我们拒绝承认基因的存在,拒绝承认 DNA 是基因的实体,导致了两代人不知道基因为何物。在年轻人中,能够说清楚基因是什么的,屈指可数。1986年,诺贝尔奖获得者杜伯克教授在《科学》上发表的一篇短文《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》中指出:“如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组,我认为从细胞基因组测序入手是非常有用的。”“这一计划     

灵芝基因组框架图已经完成

《自然通讯》(Nature Communications)6月报道,有着不死药美誉的中国仙草——灵芝(Ganoderma lucidum),其基因组框架图已于近日绘成。该项目由中国医学科学院药用植物研究所、美国田纳西州大学健康科学中心和威斯康星大学麦迪逊分校等机构的研究人员联合完成,通讯作者是中国医学科学院药用植物研究所的陈士林所长和孙超博士。灵芝,不仅在中国久负盛名,在世界范围内也是众所周知的一种药用大     

为个体化医疗奠定基石——对话Life Technologies大中华区总裁Siddhartha Kadia博士

2011年5月1日,美国海军特种作战强化大队在巴基斯坦首都伊斯兰堡附近阿伯塔巴德市一处建筑中击毙了本·拉登.那么,那个被击毙的人真的是本·拉登吗?5月2日下午,美国总统国土安全与反恐助理布伦南表示,基因检测结果证明:该尸体和本·拉登本人达到99.9％的匹配率.在这次举世瞩目的事件中,美国LifeTechnologies公司提供的基因测序技术进入了大众的视线.     

卵圆绒泡菌rDNA小亚基片段的克隆测序

粘菌(Myxomycetes)是真核生物中比较特殊的一个类群.但是有关其分子系统学却研究得较少,目前大多数研究仅集中在多头绒泡菌(Physarum polycephalum)等少数几个种上.本文选取卵圆绒泡菌(Physarum didermoides(Pers.)T.Macbr.)为实验材料,用引物SMNUR101和SMNUR108对其rDNA小亚基进行PCR扩增,PCR产物经Wizard(r)PCR扩增DNA纯化系统纯化后,克隆到大肠杆菌JM109中进行测序,测得的序列长度为1910bp(见图1).该序列的测得添补了我国绒泡菌分子生物学研究的空白,也为进一步研究粘菌的起源和演化提供了重要的分子生物学证据.     

罕见变异关联分析中的统计方法研究进展

二代测序数据的持续增多以及全基因组关联分析存在着只关注常见变异对表型影响的缺陷,使得研究人员开始考虑罕见变异对表型表达的影响。近年来,涉及罕见变异关联分析的统计方法研究成为一个活跃的领域,大批统计检验方法被相继提出。然而,大多数方法没有得到全面详细的比较和分析。因此,缺乏对现有方法的评价以及对它们如何使用的指导。本文对该领域的一些具有代表性的方法做一全面的综述,并介绍一些最新的研究进展。     

第二代测序序列比对方法综述

使用聚合酶合成技术的Illumina和454平台以及使用连接酶合成测序技术的SOLiD平台是目前三种主流的第二代测序平台.对第二代测序平台产生的高通量序列片段进行比对的方法一般分为两步：①预处理,②序列比对.预处理方法有两类,即基于哈希表的方法和基于后缀trie的Burrows-Wheeler转换思想.序列比对方法也可分为两类,一是空位种子片段索引,二是Smith-Waterman动态规划算法.本文使用Illumina和SOLiD两种平台产生的数据对常用的比对软件SHRiMP,MAQ,BFAST,BWA,BOWTIE等进行了单机测试,结果显示：BOW-TIE在对Illumina平台数据进行比对时,在内存使用、比对速度以及准确性等方面表现比其他几种好,BWA比较适合用于比对SOLiD平台产生的数据.在处理第二代以及以纳米孔技术为标志的第三代测序平台高通量数据时,第二代比对技术仍不能完全满足要求,本文认为以云计算为基础的新序列比对方法是未来研究和发展的一个重要方向.     

弗朗西斯菌DNA序列破译

近期，包括英国国防部科学家在内的一个国际科研小组宣称：他们已经破译出了世界上最具传染性的细菌之一——弗朗西斯菌的完整DNA序列．基因测序工作的完成加速了对抗这种致命细菌疫苗的研究速度。     

RNA修饰分析方法研究进展

迄今为止,在RNA分子中发现150多个转录后修饰。研究表明RNA中大量动态、可逆的修饰具有多种生物学功能,能够参与真核生物基因表达的调控。因此,了解RNA修饰的动态分布、机制、调控和功能可以扩展人们对生命体调控机制的深入认识和理解。破译RNA修饰的生物学功能主要依赖于对这些修饰的精确检测、定量和定位分析。近10年来,用于RNA修饰的分析方法得到显著发展,促使RNA修饰领域发生了巨大变革。该文总结了RNA修饰分析方法的原理、优点和缺点,并对RNA修饰研究技术的发展进行了展望。     

Paenibacillus Shenyangensis的DNA序列拼接与组装

在已有测序数据基础上,利用三种常见的序列组装软件对Paenibacillus Shenyangensis全基因组测序结果进行拼接组装,分析比较了不同软件在各自最优参数条件下DNA序列的组装数据,并与NCBI数据库中类芽孢杆菌属其他近缘种进行基因比对与预测.结果表明,SOAPdenovo的组装结果最优,在k-mer为23时,组装基因组总长和N50分别为5 501 467和293 864 bp,预测的4 800个基因中有4 393个与NCBI-Nr数据库比对并注释成功.