毛细管电泳——基因突变及多态性分析新方法

着重介绍基因突变及多态性分析方法以及毛细管在电泳在该领域中的应用。主要包括单链构象多态性分析,变性梯度及温度梯度电泳,杂合子分析,限制性片段多态性分析,等位基因特异性扩增,核酸杂交,引物扩展及小卫星和微卫星分析。     

决定大番茄体积的基因突变

肥厚多汁的番茄是餐桌上的常见食品，然而它的体积却几乎是野生番茄的1000倍。美国纽约州伊萨卡市（Ithaca）康奈尔大学的生物学家从基因上找到了决定大番茄体积的主要因素。     

Increased Sensitivity of Porcine ΔF508-CFTR Chloride Channel to Specific Small Molecule CFTR Inhibitors

Deletion of the codon encoding the phenylalanine residue at position 508(ΔF508) in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR) is the most common mutation causing cystic fibrosis(CF).The human ΔF508 mutation results in a CFTR protein with impaired folding,trafficking,and gating in human and rodents.Recent studies suggest that pig ΔF508-CFTR can be efficiently processed to the plasma membrane as maturely glycosylated protein,indicating species difference of the molecular mechanisms of CFTR ...     

铁氰化钴/树状高分子修饰电极免标记法检测基因突变

利用铁氰化钴/树状高分子(CoHCF/PAMAM)复合材料修饰玻碳电极(GCE), 制备了免标记检测基因突变的新型DNA电化学传感器. 传感器中树状高分子层明显增加了单链DNA探针的固定量, 铁氰化钴层增大了鸟嘌呤的氧化信号, 该传感器可以灵敏识别单碱基错配的基因序列, 具有良好的选择性和灵敏度. 在7.6×10^-11～3.05×10^-8 mol/L浓度范围内, 鸟嘌呤(G)的氧化峰电流差值与突变基因浓度呈良好的线性关系, 检出限为1.0×10^-11 mol/L(S/N=3).     

短基因编码序列识别及基因突变检测问题研究

基于频谱分析的基因预测方法普遍有一个缺点就是对短编码序列识别效果不佳,采用多参数Z-curve方法,再运用Fisher线性判别法对短编码序列(<100bp)进行预测,并进行了仿真验证.接着对基因突变问题采用频谱和信噪比分析方法的可行性进行了研究.     

初诊急性髓系白血病患者FLT3-ITD和NPM1基因联合突变与临床特征的关系

目的探讨初发急性髓系白血病（AML）患者中FMS样酪氨酸激酶3-基因内部串联重复（FLT3-ITD）和核仁磷酸蛋白1（NPM1）基因突变的发生频率,并进一步分析其与患者临床特征的关系。方法收集44例临床初诊为AML的成人患者骨髓标本,通过基因组DNA-PCR技术对FLT3-ITD和NPM1基因突变进行检测。结果44例患者共检测到FLT3-ITD突变10例,检出率22.7%。FLT3-ITD突变阳性的10例患者和无突变者初诊WBC中位数分别为（98.5±22.5）×109/L和（42.9±12.4）×109/L,两者相比具有统计学差异（P＜0.05）。44例患者共检测到NPM1突变14例,检出率31.8%。大部分突变患者,染色体核型正常。结论FLT3-ITD和NPM1基因突变是AML患者中常见的分子生物学异常,对患者的临床和预后有影响。     

乳浊液直接进样石墨炉原子吸收光谱法测定牛奶中的铬

"皮鞋奶"事件、"毒胶囊"事件将"铬"推入人们的视线,一时间人们"谈铬色变"。铬(Ⅲ)和铬(Ⅵ)与人体健康密切相关,其中铬(Ⅲ)是人体必需的微量元素,是机体中的葡萄糖耐量因子的重要组成部分,也参与脂质代谢调节,而铬(Ⅵ)有很强的生物毒性,容易进入人体细胞,对肝脏、肾等内脏器官和脱氧核糖核酸(DNA)造成损伤,在人体内蓄积具有致癌性并可能诱发基因突变[1]。牛奶是现代家庭饮食中常见的营养食品,但是由于生态环境受到工业污     

2＇-脱氧胞苷-5＇-磷酸羟基加合物的分子结构与电子结构

使用密度泛函理论（DFF）的B3LYP／DZP＋＋研究了羟基自由基与2＇-脱氧胞苷-5’-磷酸（dCMP）的胞嘧啶环加成产物的分子结构与电子结构．结果表明,dCMP胞嘧啶环中各C原子上的单羟基加合物的相对稳定性顺序为C5〉C6≥C4≥C2．加合物的稳定性、自旋密度、静电势以及dCMP的电子密度、静电势、电荷分布分析表明,dCMP遭遇多个羟基自由基攻击时,第一个羟基自由基加在dCMP的C5上,而C6则成为第二个羟基自由基的进攻目标．反应中一旦形成了C2-位单羟基加合物,则极有可能在DNA复制过程中引起致命的基因突变,也可能诱发DNA—DNA以及DNA-蛋白质的链问交联,引起更复杂的损伤．相反,C5、C6-位上单羟基加合物的形成对DNA的稳定性不构成直接威胁．