Efficient haplotype inference algorithms in one whole genome scan for pedigree data with non-genotyped founders

An efficient rule-based algorithm is presented for haplotype inference from general pedigree genotype data, with the assumption of no recombination. This algorithm generalizes previous algorithms to handle the cases where some pedigree founders are not genotyped, provided that for each nuclear family at least one parent is genotyped and each non-genotyped founder appears in exactly one nuclear family. The importance of this generalization lies in that such cases frequently happen in real data, because some founders may have passed away and their genotype data can no longer be collected. The algorithm runs in O（m^3n^3） time, where m is the number of single nucleotide polymorphism （SNP） loci under consideration and n is the number of genotyped members in the pedigree. This zero-recombination haplotyping algorithm is extended to a maximum parsimoniously haplotyping algorithm in one whole genome scan to minimize the total number of breakpoint sites, or equivalently, the number of maximal zero-recombination chromosomal regions. We show that such a whole genome scan haplotyping algorithm can be implemented in O（m^3n^3） time in a novel incremental fashion, here m denotes the total number of SNP loci along the chromosome.     

射干中一个新异黄酮的核磁共振研究

从射干中分离得到一个新异黄酮及结构相似的两个异黄酮类化合物,即 5,7,3′-三羟基-6,2′,5′-三甲氧基异黄酮, 5,7,3′-三羟基-6,4′,5′-三甲氧基异黄酮（野鸢尾黄素）和它的苷（野鸢尾苷）. 它们的结构都通过¹H NMR, ¹³C NMR 确定. 新异黄酮的结构通过MS, HMBC, HSQC 和 NOESY进一步确定.     

一种同时检测多个单核苷酸多态性位点的新方法

对人类基因组中的单核苷酸多态性进行快速而准确的定位和分型是人类基因组计划的重要内容。本文利用SNaPshot试剂盒，建立了一种以多重引物延伸为基础、可同时对多个已知单核苷酸多态性位点进行快速而准确的遗传分型的方法。利用这一方法检测了20例大肠癌病人肿瘤组织中错配修复基因hMLHl和抑癌基因P53的8个单核苷酸多态性位点(包括5个突变热点)，其中一例发现错配修复基因hMLHl的384位密码子处发生GTT→GAT的杂合性突变。对该基因外显子的直接测序结果与SNaPshot检测结果完全吻合，充分证明了该方法的可靠性。     

水溶性[5-邻(乙氧羰基甲氧基苯基)-10,15,20-Tri(4-N-甲基吡啶基)]卟啉铜(Ⅱ)配合物的合成、表征及其和单核苷酸的相互作用

合成并表征了「５－ｏ（乙氧羰基甲氧基苯基）－１０,１５,２０－Ｔｒｉ（４－Ｎ－甲基吡啶基」卟啉Ｈ２「５－ｏ－（Ｅｍｏｐｈ）－Ｔｒｉ（４－Ｎ－Ｍｅｐｙ）」ＰＰ（１）及其铜配合物Ｃｕ「５－ｏ－（Ｅｍｏｐｈ）－Ｔｒｉ（４－Ｎ－Ｍｅｐｙ）」ＰＰ（２）,用紫外－可见光谱滴定法测定配合物（２）与单核苷酸的配位平衡常数,研究了它作为主体分子和单核苷酸的相互作用。研究结果表明,各配体结合常数按Ｋ（ｄＧＭＰ）〉Ｋ（ｄＡＭＰ）〉Ｋ（ｄＴＭＰ）〉Ｋ（ｄＣＭＰ）≥Ｋ（ｄＵＭＰ）的顺序依次减小。测定了π－π配合反应的△,Ｇ,△ｒＨ,△ｒＳ,发现该反应是放热,熵减小的过程,该反就体系存在焓熵补偿关系。     

人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展

对单核苷酸多态性(SNP)的概念及特性作了简要说明,介绍了14种检测SNP的方法,讨论了各种方法的原理及优缺点,并对目前SNP在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献29篇。     

五引物单管聚合酶链反应(PCR)扩增法快速测定人CYP2D6*10等位基因的类型

以人CYP2D6*10等位基因位点为研究对象,建立了一种由5条引物同时PCR扩增在单管中进行等位基因快速检测的新方法。该方法在等位基因特异性扩增法的基础上,在内引物3′端引入了一个人工错配碱基并在5′端附加一段“尾巴”作为引物的锚定部分,使扩增反应的特异性得到了提高。本实验所建立的方法可在单管中同时完成SNP3种可能等位基因类型的快速检测。实测了47份样品的CYP2D6*10等位基因的类型,并随机对其中20份样品的测定结果用RFLP法进行了验证,结果完全一致。结果表明本法简便、快速,结果准确。     

不同条件下的大麦叶肉原生质体对电击导入外源荧光物质的影响

本文以钙黄素为荧光标记物,使用电击法,研究了不同条件,如浸种液、苗龄、培养基、酶解时间等和电击参数对大麦叶肉原生质体的分离得率及电击导入外源荧光物质的影响。通过电击成功地将荧光标记物钙黄素导入大麦叶肉原生质体内。上述条件和电击参数对获得有活力的大麦叶肉原生质体的数量及电击导入钙黄素的频率均有明显的影响。这些实验结果为进一步进行电击导入GUS等外源基因于大麦叶肉原生质体内、并实现瞬间表达的研究打下了实验基础。     

从桔青霉M71生产核酸酶P_1及酶活提高途径的研究

由桔青霉Ｍ７１在２８±１℃下用深层通气搅拌发酵产生的核酸酶Ｐ１能降解热变性ＤＮＡ和酵母ＲＮＡ成为５＇－脱氧核苷酸和５－核苷酸。培养过程中酶活力高峰期在７０－９５ｈ之间，该酶对热变性ＤＮＡ和酵母ＲＮＡ的活力分别高达１５５ｕｎｉｔ／ｍｌ和３６９ｕｎｉｔ／ｍｌ，其最适作用温度为７５℃，最适ｐＨ值为５．０，在７０℃以下１ｈ之内稳定。发酵过程中控制接种量、氧气供应量、ｐＨ值及添加适量的Ｚｎ２＋，Ｆｅ２＋，Ｓｎ２＋，ＳＬ－Ｃｙｓｔｅｉｎｅ，Ｔｗｅｅｎ８０，泡敌等能促使酶活性大幅度增加     

若干极性树脂对黄芩甙及黄芩黄素的吸附性能研究

测定了35种具有不同极性的吸附树脂对黄芩甙及黄芩黄素的吸附量,发现弱碱树脂具有较大的吸附量,研究了弱碱树脂对黄芩黄素的吸附动力学,观察到该树脂对黄芩黄素的吸附较快,5h已基本达到吸附平衡。     

不同条件下的大麦叶肉原生质体对电击导人外源荧光物质的影响

本文以钙黄素为荧光标记物，使用电击法，研究了不同条件，如浸种液、苗龄、培养基、酶解时间等和电击参数对大麦叶肉原生质体的分离得率及电击导入外源荧光物质的影响.通过电击成功地将荧光标记物钙黄素导入大麦叶肉原生质体内.上述条件和电击参数对获得有活力的大麦叶肉原生质体的数量及电击导入钙黄素的颇率均有明显的影响.这些实验结果为进一步进行电击导入GUS等外源基因于大麦叶肉原生质体内、并实现瞬间表达的研究打下了实验基础.