家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

山东省区域经济综合评价

根据2012年的《山东省统计年鉴》,采用主成分聚类分析法对山东省区域经济的发展现况作分析与评价。结果表明:山东省17个地区可分为五类,其中青岛作为龙头老大,是全省经济实力最强的城市,也是最具活力的城市。评价结果和山东省经济现状相符。     

酚醛树脂保温板热解动力学研究

采用热重分析仪研究酚醛树脂保温板粉体热解行为.采用FWO法探讨活化能分布,机理函数法确定热解动力学模型.结果表明:10 K/min的升温速率下,酚醛树脂保温板粉体热解过程可分为三个阶段.低于180℃,粉体表面吸附水份受热脱附蒸发过程,失重约10％,符合一维扩散的D1机理函数模型,活化能约25 kJ/mol;180～408℃,交联网络的分解和主聚合物链的随机断裂,同时释放出低分子烃类挥发物,失重约32％,符合二级化学反应模型,活化能约为58 kJ/mol;408～800℃,芳香族组分分解,失重约28％,遵循三维扩散、球形对称模型,活化能约为67 kJ/mol;剩余固体物为炭,约占30％.DTG曲线出现多峰,证明酚醛树脂保温板热解是个复杂过程;随着升温速率提高炭得率略有增加.     

980nm泵浦掺铒光纤放大器的增益特性及增益调制的研究

掺铒光纤放大器(EDFA)在980nm泵浦下,可简化为二能级系统.忽略放大自发辐射(amplifier spontaneous emission,ASE),从速率方程出发,在稳态情况下,由Newton-Raphson叠代法得出的亚稳态能级粒子数分布,得输入功率的解析表达式,从而进行放大器增益特性的理论及实验研究.引入随时间改变的余弦功率信号作为传输信号或者泵浦的调制,得到亚稳态能级的粒子数分布的相位及振幅调制表达式,并由此得增益调制特性的数值解析模型,对最后模拟结果进行了分析讨论.     

平凉崆峒区黄土沟谷系统形态特征

针对黄土地区沟谷系统在形态特征及形成机理上的差异性与相似性,以平凉市崆峒区黄土沟谷系统为研究对象,以高精度数字高程模型为数据源,结合现场勘查及遥感影像,运用Strahler方法进行沟谷系统分级,研究沟谷系统的形态特征、提取沟谷系统的总体形态及主沟和沟头的形态特征参数,探讨沟谷系统的形态发育规律.结果表明:区内沟谷系统支沟发育,泾河南北两岸的沟谷走向近于一致,多倾向于NE方向;沟谷系统整体形态具有平行性、等间距性、对称性及发育到塬面偏转的趋向性等特征;主沟呈叶脉状发育,后期一般会发育多个沟头,沟头形态有上凸下凹状和圈椅状,不同的沟头形态反映了沟谷发育的活跃程度.研究成果为黄土地区的沟谷成因和空间分布特征以及沟谷系统的防灾减灾研究奠定了基础.     

任务型教学法在高校英语教学中的应用优势与问题探讨

任务型教学法是20世纪末提出的一种语言教学法。随着新的一轮的高校英语教学改革,英语的教学方法变得越来越重要。任务型教学作为交际教学思想的发展备受人们的关注。本文分析了任务型教学法在高校英语教学中的具体应用优势和问题进行了探讨。     

基于DES的车辆横风气动性能模拟

采用分离涡模拟(DES)方法,就横风对车辆侧向气动性能的影响进行数值计算。结果表明:随着风向角的增大,车辆的气动力系数均单调增大,当风向角为90°时达到最大值;在小风向角的情况下,头车的气动力系数最大,尾车最小。对静止车辆来说,车体前端和尾端的流场结构具有较强的对称性,在车辆的头、尾部均会产生脱落涡,且向列车的中部发展,与从风挡处气流分离产生的脱落涡干涉、融合,形成复杂的湍流结构,而中间车则受头、尾车的影响较小,在背风侧产生规则的脱落涡;同时尾涡内流速较低。对运动车辆来说,气流会在头车前端背风侧的上、下部产生2个脱落涡,并沿着车长方向发展,上部的脱落涡和从风挡处产生的脱落涡融合叠加,而下部的脱落涡则不受风挡的影响,同时漩涡内速度较高。     

两种胰蛋白酶酶解羊肌肉总蛋白样品的质谱分析

摘要: 目的比较国产和进口两种胰蛋白酶对蛋白质的酶解效果,为后续蛋白质组学稳定研究提供依据。方法用超声破碎法提取羊肌肉组织总蛋白,经两种胰蛋白酶酶解后液相色谱串联质谱检测酶解肽段,将结果上传蛋白质序列数据库,利用质谱分析鉴定方法分析比较两种胰蛋白酶的酶解效果,并借助生物信息学工具对所得数据进行分析。结果两种胰蛋白酶酶解同种蛋白质样品产生的肽段长度86%以上均为6-18 个氨基酸,适用于质谱检测。酶解后肽段产生的质量国产胰蛋白酶优于进口胰蛋白酶,国产胰蛋白酶比进口胰酶酶解可多鉴定到19% 的蛋白质和34%的肽段。结论进口、国产的胰蛋白酶在酶解蛋白质方面均可用于质谱检测前蛋白质的酶解消化。但国产胰蛋白酶价格明显低于进口胰酶,更具应用优势。本研究为评价胰蛋白酶酶解效果提供了一种有效、全面的研究方法。     

基于关键词共现的国内纳米CeO2处理污水研究主题分析

关键词共现的分析有助于研究者们全面了解具体学科领域的研究热点与发展现状,同时利于快速获得相应信息.CeO2是一种稀土金属氧化物,其纳米化基材料具有高比表面积、高光催化活性及优异的光电性能,因而在污水处理研究与应用中受到了广泛关注,有望成为解决废水污染问题的新型催化材料之一.从文献计量的角度,采用关键词共现分析方法,研究...     

顶空气相色谱法测定一次性使用输液器中粘合剂的迁移量

采用顶空气相色谱法对一次性使用输液器在药物输注过程中粘合剂丙烯酸甲酯、四氢呋喃及环己酮的迁移量进行了研究.选取了4种代表性的临床药物,模拟临床使用条件,经输液器输注后,对浸提液进行分析.采用DB–624型(30 m×0.25 mm,1.40μm)毛细管柱,氢火焰离子化检测器,程序升温条件为40℃保持5 min,然后以1...