异常血红蛋白生化遗传的研究

正常人的血红蛋白有血红蛋白A(Hb A),血红蛋白A₂(Hb A₂)和血红蛋白F(Hb F)。各血红蛋白由不同肽链构成,各种肽链又严格地按一定的氨基酸排列顺序,任何肽链发生变异而形成的新的血红蛋白就称为异常血红蛋白。近年来在国内发现了两种血红蛋白MHb M_Shanghai—1,Hb M_Shanghai—2和两种不稳定血红蛋白Hb_Shanghai—1,Hb_Shanghai—2,其中Hb_Shanghai—2的先证者认为是不稳定血红蛋白基因和β-地中海贫血基因的双杂合子。本文是对这四种异常血红蛋白生化分析和遗传研究的总结。另外,报道了α-地中海贫血症的两个家系,发现患者血中除含有血红蛋白Bart''s和血红蛋白H外,还有微量的其他异常血红蛋白成分,据此,对α-地中海贫血症的遗传提出一个新的假说。