基于连接酶检测反应的心血管相关基因多态性相关性研究

心血管疾病是世界上发病率高、危害大的一大类疾病。研究表明AGT M235T,ACE I/D,ApoE,LPL D9N,LPL N291S,FV R506Q基因多态性与心血管疾病有密切联系。本文就基于连接酶检测反应的心血管相关基因多态性相关性进行了研究。     

我国技能主导类优秀滑雪运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的相关性分析

研究目的：探寻ACE基因I/D多态性与技能主导类优秀滑雪运动员运动能力相关性。研究方法：采用PCR的方法对46名技能主导类滑雪运动员与115名普通大学生进行比较研究。测试结果通过基因平衡定律（Hardy-Weinberg H-W）和卡方检验进行统计学分析。研究结果：对照组等位基因频率为I=66.5%,D=33.5%,基因型频率为II=46.1%,ID=40.9%,DD=13.0%;实验组等位基因频率为I=65.2%,D=34.8%,基因型频为II=39.1%,ID=52.2%,DD=8.7%;结论：ACE三种基因型分布频率的趋势为ID型〉II型〉DD型,基因型频率和等位基因无差异（P〉0.05）。提示ACE基因I/D多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标。     

中国人血管紧张肽原基因M235T多态位点与原发性高血压的关联分析

研究了中国汉族自然群体中血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点在原发性 高血压患者和同龄对照者之间的等位频率分布．观察到ＡＧＴ基因的Ｍ２３５Ｔ位在中国汉族 人群中存在两个等位因子的遗传多态性（Ｍ２３５／２３５Ｔ）,其杂合率（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ）为３０％． Ｔ２３５基因在高血压群体中为８８．７％,在正常人群的频率为７９．０％,两者有显著性差异（ｘ２＝ ６．２６４,ｐ＜０．０２）．提示中国人血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点与原发性高血压之 间有显著关联．     

新型通用探针LDR分型技术的开发及细胞色素P450基因多位点分型

构建了一种可同时对多个位点进行基因分型的新型通用探针连接酶检测方案．与普通的连接酶检测方案相似．具有灵敏度高和特异性强的特点．但降低了50％～90％的探针设计与合成成本。利用该方案对115例正常中国人的细胞色素P450系统的6个位点进行基因分型．样本测序与基因频率的统计学分析验证了该方案准确可靠。     

连接酶反应介导的荧光策略用于高效检测尿嘧啶-DNA糖基化酶的活性

目的:灵敏检测尿嘧啶-DNA糖基化酶(UDG)活性有利于生物医学研究和疾病预后.这里,构建一种连接酶反应介导的荧光策略用于高效检测UDG活性.方法:在本策略中,两条短寡核苷酸链分别与发夹探针环部序列的一半杂交,形成含缺口的DNA复合物.在UDG作用下,发夹探针环部的单个U碱基被移除,产生无嘌呤/无嘧啶(AP)位点.AP位点能抑制缺口处的连接酶反应,使位于发夹探针末端的立足点和链迁移区域仍彼此邻近,从而引发杂交链式反应(HCR),产生大量G四倍体(G4)结构.最后,G4与N甲基卟啉IX(NMM)结合,产生增强的荧光信号.结果:本策略检测限低至0.000 20U/mL,并能区分UDG与其它DNA糖基化酶.结论:本策略为生物医学研究和疾病预后提供了一种有潜力的工具用于灵敏定量检测UDG活性.     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FVII及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氨合酶(eNOS)基因、凝血因子VII(FVII)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等的多态性变化.入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(P>0.05);冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P相似文献   

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FⅦ及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因、凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因、细胞黏附分子-1（ICAM-1）基因等的多态性变化。入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率。结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异（P〉0.05）;冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异（P〈0.05）。结论为ACE基因、FⅦ基因、ICAM-1基因多态性与新疆维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与维吾尔族冠心病患者有相关性。     

ACE基因I／D多态性与郴州地区汉族2型糖尿病患者CIMT的关系

目的探讨血管紧张素转化酶（ angiotensin - converting enzyme, ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,L／D）多态性在郴州地区汉族2型糖尿病患者中的分布及其与糖尿病血管病变的关系。方法病程大于2年的郴州地区汉族2型糖尿病患者168例,依据是否合并高血压（hypertension,I-IT）、糖尿病肾病（diabeticnephropathy,DN）和糖尿病视网膜病变（diabeticrefinopathy,DR）等归类。采用PCR法确定其ACE基因多态性,高分辨彩超测量了其颈动脉内中膜厚度（carotid intima—media thickness,CIMT）,分析了I／D多态性与HT、DN、DR和CIMT的关系。用Logistic回归分析探讨了CIMT增厚的危险因素。结果ACE基因型在本组患者中分布为：DD型21．4％,ID型38．1％,Ⅱ型40．5％。3个基因型之间CIMT（P=0．001）、并发DN的比例（P=0．001）和合并HT的比例（P=0．005）有统计学差异。CIMT增厚的危险因素包括女性性别,DD基因型,并发DN和高龄。结论郴州地区汉族2型糖尿病患者ACE基因的D等位基因与HT、CIMT增厚及DN等血管病变正相关。CIMT增厚的危险因素包括女性,DD基因型,并发DN和高龄。     

血管紧张素转换酶ACE基因I/D多态性与心衰患者抗阻运动效果的关联研究

将96名慢性心力衰竭(CHF)患者随机分为运动组和对照组,每组再按照血管紧张素转换酶(ACE)基因插入、缺失多态性分为II、ID和DD三种基因型.运动组进行为期8周的抗阻运动处方干预,对照组保持日常生活习惯不变.实验前后利用递增负荷功率车测定最大摄氧量(VO2max)和最大功率,利用等速肌力测试仪测定右腿股四头肌的最大力量和力量耐力.结果显示,所选实验对象基因型分布频率(II:25.8%,ID:44.1%,DD:30.1%)符合H-W遗传平衡定律(P0.05),具有群体代表性.实验前,ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和VO2max低于II基因型(P0.01);股四头肌最大力量和力量耐力在各基因型组间均无显著性差异(P0.05).抗阻运动后,组内比较,运动组ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于II基因型(P0.01);组间比较,运动组ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于对照组(P0.01).对照组各指标在各基因型间无显著性差异(P0.05).以上结果表明,CHF患者运动耐力以及抗阻运动后的干预效果与ACE基因I/D多态性存在关联,其中II基因型患者运动耐力高于D等位基因患者(DD和ID基因型),而D等位基因患者对抗阻训练的效果较II基因型更为敏感.     

AGT基因M235T多态与原发性高血压相关研究

目的:探讨血管紧张素原(AGT)基因的M235T位点与原发性高血压的关系.方法收集洛阳地区汉族原发性高血压203例,健康对照个体237例;测定他们的体重指数,Na+,K+,Cl-等离子的浓度,采用MS-PCR法检测AGT基因M235T位点的多态性.结果M235T的多态性在该病例对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡;TT,MT,MM基因型的频率在病例组及对照组分别为90.1%,9.4%,0.5%和84.4%,14.3%,1.3%;M235T的基因型频率及等位基因频率在病例组及对照组的分布均无显著性差异;各基因型之间的收缩压、舒张压、体重指数,Na+浓度,K+浓度,Cl-浓度等均无显著性差异.结论AGT基因M235T多态性可能与原发性高血压以及Na+,K+,Cl-离子浓度无关.     

Point Mutation Identification Using On-Chip Ligase Detection Reaction

An efficient method was developed to detect point mutations using oligonucleotide microarrays and the ligase detection reaction (LDR). Allele-specific LDR primers were immobilized on polylysine-coated glass slides to perform LDR on a chip. The spotting concentration and detection limit were analyzed using a synthesized oligonucleotide as a template. The optimal primer spotting concentration was 20 μmol/L and the lowest detectable template concentration was 0.33 nmol/L. The method was successfully employed to identify malignant mutations of hypertrophic cardiomyopathy. Asymmetric polymerase chain reaction was employed to prepare single stranded DNA as LDR templates from cloned plasmids. The discrimination ratios for AC, TC, GT, TT, GA, and AA mismatches are 32.82, 44.24, 17.75, 18.34, 11.66, and 8.91, respectively. This method may allow construction of multiple mutation detection systems.     

AGE I/D基因多态性研究与运动能力

遗传因素对优秀运动员的运动能力有重要影响,随着生物技术的发展,人们对运动能力相关基因的认识也越来越深刻.阐述了对运动能力起重要影响作用的相关基因之一,ACE基因I/D多态性研究的新进展,这些研究在运动员选材、制定适宜的运动训练方案、以及为人类健康服务等方面具有巨大的应用前景,同时指出了目前该研究存在的一些局限性和不足.     

ACEI/D基因多态性研究与运动能力

遗传因素对优秀运动员的运动能力有重要影响,随着生物技术的发展,人们对运动能力相关基因的认识也越来越深刻。阐述了对运动能力起重要影响作用的相关基因之一,ACE基因I/D多态性研究的新进展,这些研究在运动员选材、制定适宜的运动训练方案、以及为人类健康服务等方面具有巨大的应用前景,同时指出了目前该研究存在的一些局限性和不足。     

一种基于免疫机理的入侵检测系统模型

在比较了生物免疫系统和入侵检测系统的相似性后,在入侵检测系统中引入了免疫相关机理,建立了一种基于免疫机理的入侵检测系统模型,并对系统模型中涉及的关键技术进行了详细阐述。在模型检测器的生成规则中首次提出并运用了n-r规则,在检测器的生成算法中将克隆选择、否定选择和思维进化相结合,提出了一种全新的算法。理论分析表明该系统模型能有效检测已知和未知的攻击活动,也为解决入侵检测系统的高误报率和缺乏自适应性的难题提供了思路。     

基于图像处理的胶管缺陷在线检测系统开发

为实现胶管表面缺陷的在线检测,提出了一种基于图像处理技术的检测方法.采用图像剪切方法选中胶管区域,利用中值滤波和Canny边缘提取处理图像,清除与图像边界连接区,避免胶管边界的干扰,使用形态学膨胀方法对缺陷区域图像分割,根据缺陷特征完成缺陷分类.采用三台CMOS相机环胶管圆周布置,间隔120°,光源采用同轴光源.基架结构具有调节功能,保证胶管在三台相机的中心位置.通过检测系统在车间生产线上试用,测试结果表明缺陷检测正确率在96%以上,可实现胶管表面缺陷自动检测和及时报警.      

A Fault Detection and Isolation Scheme Based on Parity Space Method for Discrete Time-delay System

A Fault detection and isolation （FDI） scheme for discrete time-delay system is proposed in this paper, which can not only detect but also isolate the faults. A time delay operator ↓△ is introduced to resolve the problem brought by the time-delay system. The design and computation for the FDI system is carried by computer math tool Maple, which can easily deal with the symbolic computation. Residuals in the form of parity space can be deduced from the recursion of the system equations. Further more, a generalized residual set is created using the freedom of the parity space redundancy. Thus, both fault detection and fault isolation have been accomplished. The proposed method has been verified by a numerical example.     

车载电传动控制电路故障诊断系统的设计

为了对车载电传动控制电路所产生的故障进行判断,指导维修人员正确维修．设计并制造了以便携式工业控制计算机为核心的便携式现场故障诊断装置．文章还简要介绍了控制电路的工作原理,动静态故障检测电路设计及软件模块．便携式一体化的设计满足了车载控制电路现场维护的需要．