自闭症谱系障碍与共病的主要易感基因

共病在自闭症患者身上非常普遍,在回顾以往研究的基础上,对自闭症与共病之间存在的重叠关键基因进行了总结,为理解自闭症与这些共病的发生机理以及自闭症与共病之间所涉及的共同生物学过程提供一些启示。     

你有多大几率得鼻咽癌——介绍中科院院士曾益新的学科方向

广东是鼻咽癌（NPC）的高发地区，此病对我省人民的身体健康造成极大危害。目前该疾病的发病机理尚不清楚，制约了早期发现、早期诊断和早期治疗的实现。如果可以预测到自己一生中发生鼻咽癌的风险有多大，那么就可以及早防范，从而大大降低鼻咽癌的发生率，减少其对人类所造成的痛苦。由中山大学曾益新博士等完成的“鼻咽癌分子遗传学研究”项目使这一理想变为现实的时间定在5至10年后。     

基于数据整合策略探究肌萎缩侧索硬化症易感基因

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以运动神经元凋亡为特征的神经退行性疾病， 目前尚无有效的治疗方法和药物. 发现新的相关基因或靶点基因， 对研究ALS的发病机制及临床治疗具有重要作用， 为临床预防、 诊断和治疗提供新的方向和目标.     从网站数据库搜集ALS相关基因的数据信息， 通过多种致病基因预测工具软件进行生物信息学分析， 并预测致病基因. 整合数据信息后得到39个候选基因. 结果表明，   候选基因与ALS均有一定的相关性.      

安医大附院领衔采用最新基因研究方法首次发现汉族人红斑狼疮易感基因

由安徽医科大学第一附属医院研究团队领衔、在国家人类基因组南方研究中心等17个单位配合下，中国科学家通过对12000多份样本进行研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平。     

我科学家发现特应性皮炎易感基因 为揭示一种特殊类型湿疹的发病机制奠定基础

本刊讯由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队牵头，联合上海交通大学附属新华医院、德国基尔大学等国内外30多家单位联手攻关，发现了特应性皮炎易感基因。6月12日，国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表这项最新研究成果。     

利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性.LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比,方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式:L=n!/Ⅱi,j nij! Ⅱi,j(pij)nij.其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

上海交大发现中国人2种糖尿病易感基因

近日，上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组运用基因芯片技术，发现了两种中国人群Ⅱ型糖尿病易感基因。该项研究成果最近先后被国际糖尿病界两大权威杂志——欧洲糖尿病学会官方月刊《糖尿病学》（Diabetoloqia）和美国糖尿病学会官方月刊《糖尿病》（Diabetes）在线发布。     

水稻早熟基因显性抑制基因的遗传分析和分子标记定位

将明恢63，9311，IR68，献国和BG1639等5个迟热水稻品种与早籼核不育系6442S—7杂交，对F1，F2代以及三交F1群体进行抽穗期遗传分析．结果表明，9311，IR68，献国和BG1639等4个迟熟品种含有1对等位的显性抑制基因，可部分地抑制6442S—7显性早熟基因的表达．以6442S—7∥明恢63／9311三交F1群体为定位群体，利用微卫星标记将该抑制基因定位于水稻第8染色体短臂上．该抑制基因命名为Su—Ef-cd(t)，并认为该基因对于利用6442S—7早熟基因来培育不同熟期的早熟和中早熟品种具有重要意义．     

利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法，可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性. LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比，方法更加保守，但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响，文中通过病例父母设计，发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式： L= （p_ij）n_ij.其中n<>subij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数，p_ij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中，能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0，检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明，这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验（TDT）关联分析相似的是，该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

水稻分子连锁图谱及重要性状的基因定位

对窄叶青８号京系１７的Ｆ１进行花药培养,获得了含有１３２个株系的加倍单倍体群体。     

家蚕重要经济性状基因分子标记定位及克隆研究

江苏大学主持的“家蚕重要经济性状基因分子标记定位及克隆研究”日前通过省科技厅组织的鉴定．该研究报道家蚕抗核型多角体病毒(NPV)、耐氟化物、多产卵、荧光茧色4类经济性状的分子标记；在家蚕上发现抗DNV相关基因BmPKCI(AY860960)、抗NPV相关基因s3a(AY705974)、感NPV相关基因BmSOP2(AY763110)，同时，建立了家蚕分子标记辅助育种技术体系，2003年-2004年经过4个省实验室鉴定及安徽省3个农村点饲养，茧质、丝质良好。     

抑癌基因的定位、鉴定和克隆研究

中国医科大学基础医学院张学等2001年度辽宁省自然科学奖一等奖肿瘤遗传学是近10年来医学遗传学中最活跃和取得重大突破最多的领域之一。抑癌基因则一直是该领域研究的前沿和热点。抑癌基因研究对阐明细胞增殖、分化、凋亡和癌变的机理,实现肿瘤的准确基因诊断和有效基因治疗有重要理论和实践意义。该项目在卫生部等基金资助下,围绕抑癌基因的定位、鉴定和克隆开展了系列研究。主要研究成果包括:第一,人肝癌的杂合性丢失和抑癌基因研究。通过染色体缺失定位、基因突变分析和蛋白表达检测,在国际上首次确定RB1基因在进展期肝癌中突变失活。…