Positive Darwinian selection in human population: A review

This paper reviews a large number of genes under positive Darwinian selection in modern human populations, such as brain development genes, immunity genes, reproductive related genes, percep- tion receptors. The research on the evolutionary property of these genes will provide important insight into human evolution and disease mechanisms. With the increase of population genetics and com- parative genomics data, more and more evidences indicate that positive Darwinian selection plays an indispensable role in the origin and evolution of human beings. This paper will also summarize the methods to detect positive selection, analyze the interference factors faced and make suggestions for further research on positive selection.     

基于基因组学的栎树生物学研究进展

栎树(Quercus spp.)是北半球重要的经济与生态树种。夏栎(Q. robur)、加州白栎(Q. lobata)、麻栎(Q. acutissima)等树种基因组的公布,对栎树生物学研究产生了深刻的影响。近5年来,栎树生物学出现了包括系统进化与物种鉴定、基因渐渗与适应进化、景观基因组学与生态保育、生物共存与互作机制、次生代谢与生长发育、DNA甲基化与表观遗传调控及基因与长寿机制等方面的研究热点。虽然基于基因组学的栎树生物学若干研究前沿已经形成,但尚处于起步阶段,笔者预期未来会向4个方面深入:①强调栎树基因组资源的深度应用。应用景观基因组学途径,探究栎树的杂交渐渗与适应进化;联合基因组、转录组、蛋白组等多组学技术,探究栎树生长发育与胁迫响应过程中的基因调控网络与信号通路;优化体细胞发生和遗传转化体系,攻克栎树遗传改良和基因资源开发技术瓶颈。②促进栎树研究体系的广度拓展。随着壳斗科其他树种全基因组序列的公布,基于从分子到群落的不同生物层次的模式系统,将对欧亚大陆和北美不同区域的栎树,包括白栎组、红栎组、冬青栎组、麻栎组等不同栎树类群,以及壳斗科其他属树种基因组生物学研究产生深远影响。③关注栎树资源利用的遗传与发育主题。用栎树基因组资源对其结构的、代谢的和农艺性状的差异及其优化加以解析,全基因组关联研究(GWAS)也将应用于栎树,从而为阐释木材发育和木栓形成的机制奠定基础。④聚焦栎林保育的生态与进化主题。在全球气候变化背景下,通过增加耐受胁迫的基因型,以缓解气候变化对森林生态系统的影响。同时维持和保护栎树在自然生态系统中的生态与进化过程,阐明栎树多样性、迁移与适应、趋异与趋同生态适应等方面进化成功的机制。     

新疆柯尔克孜族人群PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与2型糖尿病的关联

 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP 位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50 例,糖尿病患者50 例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG 基因31 个SNP 位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2 型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2 型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG 基因所选的31 个SNP 位点中有23 个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Lo-gistics 回归分析显示,PPARG 基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR 值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282 和rs6782475 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG 基因的4 个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM 可能存在关联。     

基于小波分析的配电系统故障选线

目的针对配电网单相接地故障特点,研究基于小波分析的配电系统在线故障选线。方法采用小波分析理论对故障信号进行分析,并应用MATLAB软件对选线方法进行仿真。结果实现了配电系统故障线路在线选线及仿真。结论仿真实验结果表明,采用小波分析理论,能够准确地实现故障线路在线选线。     

肝癌染色体高频缺失区肿瘤相关基因cSNP在HBV患者和正常人群中的多态分布研究

从定位于肝癌高频缺失区的肿瘤相关基因入手,查询单核苷酸多态性(SNP)数据库信息,获得编码区SNP(cSNP)序列,设计引物,根据SNP位点设计寡核苷酸探针,构建SNP芯片．分别从正常人和HBV患者血样中提取基因组DNA,PCR扩增标记含SNP位点的序列,将地高辛标记的PCR产物与SNP芯片杂交．结果表明,正常人基因组与HBV患者基因组肿瘤相关基因SNP之间存在差异,检测到EGFL3(rs947 345),Gas- pase9(rs2 308 950),E2F2(rs3 218 171)三个cSNP位点的基因频率在两组人群中差异显著．HBV患者中存在的高频多态位点可能与其肝癌易感性相关．     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

基于天线选择的准正交空时组码的容量分析

为研究天线选择下准正交空时分组码(QSTBC)系统信道容量的改善程度,以TBH码为例推导出平均信噪比表达式,并以此作为天线选择的准则,计算出QSTBC系统容量.仿真结果表明:无论采用何种QSTBC码,天线选择下的准正交系统的信道容量都将明显增加.     

基于三角模糊数的ERP选型指标权重分析

ERP软件作为企业管理的信息系统,其正确适当的选型是ERP项目管理中的重要内容,而评价指标权重的确立更是ERP成功实施的关键.分析了ERP软件选型的流程,提出了选型的指标体系,在此基础上,利用三角模糊数对选型问题进行建模,最后通过实例进行了应用分析.     

基于约束条件的无锡市合理人口规模判断

城市的发展需要科学的规划,而人口规划是城市规划的核心.本文综合土地、水、经济等因素,用可能一满意度法(P-S法)对无锡市合理人口规模进行测算,并综合考虑影响人口规模的其它因素,确定城市的合理人口规模和人口目标,为城市的人口规划乃至城市规划提供参考数据.     

基于SNP分子标记的华东地区松材线虫种群遗传分化研究

【目的】华东地区的苏浙皖鲁是中国松材线虫病发生最早的4个省区,华东地区也是松材线虫最适生长区,研究该区域松材线虫种群的遗传分化情况,可为建立我国松材线虫病的疫源追溯体系提供重要的基础信息。【方法】收集华东地区安徽(AH)、福建(FJ)、江苏(JS)、江西(JX)、山东(SD)和浙江(ZJ)6个省份的60个县级行政区松材线虫病疫木样本,经过分离纯化获得虫株,提取虫株DNA并进行高通量全基因组重测序,运用生物信息学软件分析各区域松材线虫虫株的SNP位点数量和种类,依此遗传标记采用聚类分析方法比较各区域不同虫株间的遗传分化情况,后采用Treemix分析群体间的基因渗入路线。【结果】共分离收集到华东地区松材线虫虫株67个,对所有虫株进行全基因组测序。经序列比对分析,67个虫株中共有SNP基因型12种,其中A→G、C→G、C→T、G→A、G→C、T→C这6种基因型出现的频率明显高于其他6种基因型。从67个虫株中共获得6 531 684个SNP位点,不同虫株间的SNP位点数量存在差异。不同地理区域松材线虫的SNP总数、纯合子数量、缺失SNP数量以及特有SNP数量在省际均未表现显著差异,与入侵时间也无特别显著的相关性。主成分分析结果表明,67个虫株可以分为3个类群,各类群与地理来源存在着一定的相关性。大多数虫株属于类群1,它包括了所有的浙江虫株和江西虫株,以及其他4个省份的大多数虫株;类群2涉及江苏、安徽、山东和福建的14个虫株;类群3仅涉及安徽、福建和山东的7个虫株。通过Treemix检测得到2条基因迁移路线,分别为类群2的江苏(2-JS)向类群1的安徽(1-AH)迁移、类群3的山东(3-SD)向类群2的安徽(2-AH)迁移。【结论】华东地区松材线虫虫株存在较为丰富的SNP位点,不同虫株间SNP特征存在较大差异,SNP多样性变化与入侵时间没有呈现明显规律性。总体上华东地区松材线虫虫株可以分为3个类群,不同类群与地理区域间呈现一定的相关性,在1-AH和2-AH所在区域可能存在被其他区域的其他类群虫株再次入侵的情况。     

基于SLAF-seq的天竺桂群体遗传变异分析

【目的】探讨我国天竺桂资源的遗传多样性及群体的空间分布格局。【方法】分别对来自7个天然群体的30份天竺桂资源进行特异位点扩增片段测序(specific-locus amplified fragment sequencing, SLAF-seq)。基于检测到的SNP位点信息进行遗传变异分析。【结果】各样品的平均测序深度为15.11倍,开发获得 1 296 000个SLAF标签,其中377 250个SLAF标签在不同样品间具有多态性,共包含3 409 402个群体SNP,经过滤,最终获得268 821个高度一致性的群体SNP。基于这些SNP的系统进化分析发现,天竺桂是由中国东部向中国西部逐渐进化的。系统进化、主成分分析和群体结构分析均表明,来自5省(直辖市)7个天然群体的群体内变异小于群体间变异。30份天竺桂资源可分为2个大的亚群,其中,第1亚群位于中国第2阶梯上,第2亚群位于中国第3阶梯上,2个亚群间被大兴安岭—太行山脉—巫山—雪峰山山脉阻隔。第2亚群又可进一步分为3个小亚群,其中,来自浙江省和安徽桃岭的为第1个小亚群,来自安徽霍山的为第2个小亚群,而来自河南伏牛山的为第3个小亚群,第1个和第2个小亚群间被长江阻隔。【结论】山脉和湖泊的阻隔可能是造成天竺桂遗传分化的重要因素。本研究首次揭示天竺桂遗传结构及地理变化规律,为我国天竺桂资源的有效利用与科学保护提供理论依据。     

脑影像与基因组数据关联的交互可视化方法研究

可视化是基因组数据分析的一个重要部分,而下一代测序技术和基于阵列的分析方法产生的数据集的数量和多样性对现有的可视化工具提出了重大挑战.针对于这些问题,通过比对已有的可视化工具,总结其优势与不足,设计了一个可视化系统,从全基因组关联研究的数据中挖掘出显著的基因组数据信息,并且将此信息与脑影像结合起来.将研究者关注的信息生成热图（Heatmap Plot）,在Heatmap图中的数据信息可以显示相应表型对应的曼哈顿图,以及相应单核苷酸多态性对应的脑影像中的表型信息（不同区域使用不同p-value进行颜色绘制）,给予研究者更加直接的可视化表现.     

基于网格和排序的自适应遗传算法及其性能分析

提出了一种改进的自适应遗传算法.它使网格法思想在二进制编码表示个体的情况下得以实现,因此保证了初始种群内个体的遍历性和多样性;其遗传算子由个体在种群中的排序位置自适应地决定.该算法能维持种群内个体在各个运行阶段多样性,加快种群收敛速度,克服遗传算法早熟现象.几种典型的多峰函数优化结果证明该算法的有效性和实用性.     

天然电磁场激励下球体的天然电场选频法异常成因分析

在以往实践应用的基础上,主要从均匀半空间内球体模型的角度研究天然电场选频法异常的成因.首先从自然因素和人文因素2方面分析天然电场选频法的场源问题;从麦克斯韦方程组出发,利用边界条件求取谐变磁场作用下,均匀半空内导电导磁球体在地表主剖面上感应二次电场的解析计算式;根据拉普拉斯方程和边界条件,获得谐变电场作用下,均匀半空间导电球体在地表主剖面上的异常电场水平分量计算式;对理论模型的各个参数进行假定,计算三维谐变磁场、谐变电场作用下,地表主剖面上良导球体的水平电场异常曲线.通过对模拟计算结果分析可知,在水平谐变磁场和谐变电场共同作用下,获得的地表电场异常曲线与野外实测结果形态相似、特征相同.     

基于生态足迹分析法的人口容量计算研究——以浙江省金华市为例

生态足迹作为一种对地区可持续发展的定量度量方法,在评判生态可持续发展、地区生态安全、经济发展与生态保护间的关系等方面得到了广泛应用。根据生态足迹分析方法通过对生态足迹、生态承载力和生态盈亏的分析,构建人口容量的计算模型,并将模型应用于金华市的人口容量分析中,以期为区域的社会、经济与生态可持续发展提供科学的依据与指导。     

基于冷门预判断的P2SP点播系统片选策略的设计与实现

结合视频点播应用中对于提高点播质量和减轻服务器负担的要求,设计和实现了一个融合P2P和P2S网络的点播系统xBT。分析现有的BitTorrent协议应用于点播系统的局限性,针对点播过程中存在冷门片段的特点,对BitTorrent协议的片段选择策略提出改进。试验分析表明,xBT在大并发量的点播系统中能够提高用户的播放质量,同时减少服务器压力。     

PCA和粗糙集的联合自寻优特征选择在人脸识别中的应用

在人脸识别中,基于PCA和粗糙集的联合自寻优特征选择算法首先利用PCA对人脸图像进行人脸特征的提取和约简,在此基础上利用粗糙集的自寻优约简方法进一步得到能充分体现人脸信息的最小人脸特征集合。实验证明此算法应用于人脸识别中不仅大大减少了特征的数量以及分类过程中的运算量,还有效的提高了人脸识别的正确率和减少了识别时间,并且对于一定范围内的不同取样的训练具有一定的稳定性。     

最大仰视角的航天器测控设备选址方法

针对航天发射初始段测控设备布站受地形影响的问题,提出了一个基于最大仰视角的测控设备选址方法.以测控设备无遮挡最大仰视角的通视性分析方法为基础,在数字高程模型(digital eleration model,DEM)空间数据中,将航天器飞行星下投影点为中心,按照螺旋方式,以中心为起始点由里向外分析布站区域中DEM各网格点与航天器的通视性,通过比较航天器各时刻的通视性,得到某时段内覆盖航天器飞行弧段的可视区域,选择满足两两距离大于规定值的三个网格点作为测控设备选址地点.     

海上开发平台选址规划模型及解法

海上油气开发平台建设是一项耗资巨大的系统工程,为了合理利用有限的资源取得最大经济效益,以产业选址问题为基础,对海上平台选址决策过程中的决策变量、目标函数和约束条件进行了分析,建立了随机油价下海上开发平台选址的双层规划模型.根据模型的特点设计了求解该问题的自适应遗传算法,求解下层规划时采用禁忌搜索算法,提高了模型的优化效率和优化效果.采用这一优化过程,成功地解决了海洋石油平台选址过程中平台产能、成本及资源最优分配问题.