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真性红细胞增多症是一种原因不明的少见骨髓增生异常疾病,Silverstein和Lanier统计该病每年的发病率为0.6~1.6L/10万人口。真性红细胞增多症在血流显著缓慢时,尤其伴有血小板增多时,可有血栓形成,以肢体远端血栓性静脉炎,脑血栓等多见,而合并心肌梗塞者少见,现报道一例。1临床资料患者,女,36岁,住院号58711。因阵发性心前区疼痛2小时于1998年6月5日收入我院循环内科,既往无高血压、冠心病、糖尿病、慢性支气管炎、肺源性心脏病及家族遗传病病史,无吸烟、饮酒史。入院时查体:T36.0℃,P:80次/分钟,R:22次/分钟,BP… 相似文献
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目的:析再生障碍性贫血(AA)和真性红细胞增多症(PV)患者外周血T细胞中TCR ζ链基因表达水平,从而了解患者T细胞活化过程的相关变化情况.方法:利用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR,相对定量检测25例AA患者、12例PV患者及30例正常人的外周血单个核细胞(PBMCs)的TCR ζ链基因表达情况,β2微球蛋白基因(β2M)为内参照,根据相对定量公式:2- △△Ct计算患者与正常人TCR ζ链基因表达差异倍数.结果:与正常人相比,TCR ζ链基因表达水平有40% AA(10例)和41.7% PV(5例)患者呈表达上调,其它的(60?和58.3%PV患者)则呈表达下调情况,TCR ζ链基因表达水平的变化与患者年龄无相关性.结论:AA和PV患者可能存在T细胞活化相关的信号通路紊乱的情况,TCR ζ链基因表达模式改变的意义仍需进一步研究. 相似文献
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遗传球形红细胞增多症红细胞膜力学特性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
彩和微管吸吮实验技术并结合十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳等生化方法研究遗传球形红细胞增多症红细胞膜粘弹性特及膜骨架蛋白的变化。结果表明:HS红细胞膜的弹性模量和正常对照组比较无明显差异而粘性系数显著高于正常值,细胞粘滞性增大型汽轮发电机组轴系的变形能力降低; 相似文献
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对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.21792180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.21792180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。 相似文献
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1临床资料例1:男,9岁,汉族,因5年前有乏力,面色苍黄。近2周无诱因出现头痛,体温在38.5-39℃之间,鼻衄约400ml左右,昏厥1h。送华宁县医院诊治,病情平稳后转我院。1998年6月7日人我科。查 相似文献
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朗格汉斯细胞组织细胞增多症是一种少见的组织细胞异常性疾病,其发病机制不清,生物学行为多样,临床表现相对复杂,并且缺乏特异性,极易延迟诊断及误诊.本文就朗格汉斯细胞组织细胞增多症的发病机制、诊断与治疗作一综述. 相似文献
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陈安颖 《浙江大学学报(自然科学英文版)》2008,(9):578-578
根据既往研究,原发性醛固酮增多症在高血压患者中的比例近10%。但希腊一项为期20年的观察性研究显示,原发性醛固酮增多症仅占顽固性高血压的11.3%,其中只有45.6%出现低钾血症。据此研究者指出,原发性醛固酮增多症在未经选择的高血压病人群中的比例远低于人们的预期[Lancet 2008,371(9628):1921]。 相似文献
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回顾分析经临床或实验室证实儿童嗜酸性粒细胞增多症 6 0例患者的胸部X线平片的分类表现 .结果表明 :胸部X线表现为 :6 0例均有肺纹理增多增粗模糊 ,其中肺部粟粒状阴影 2 7例 ,肺部小片状阴影 11例 ,肺门增大 13例 ,水平叶间裂影 9例 .儿童嗜酸性粒细胞增多症胸部平片X线表现多样 ,有典型与不典型之处 ,诊断时必须结合临床及实验室检查 相似文献
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研究传染性单核细胞增多症伴心肌损害患儿的症状、治疗方法以及预后。选取2015年2月~2019年6月在医院治疗的49例传染性单核细胞增多症合并心肌损害患儿作为研究对象,通过对患儿临床症状、体征、实验室等指标进行分析。试验组感染10例,感染13例次,感染率和例次感染率分别为5.88%、7.65%;对照组感染23例,感染35例次,感染率和例次感染率分在这49例患儿中,经有效的护理和治疗,有48例痊愈和好转,1例自行出院,治疗有效率为97.96%,和治疗前相比,治疗后患儿的Tei指数显著要低。儿童传染性单核细胞增多症合并心肌损害患儿表现多种多样,应进行早期护理和治疗,做好病情观察、用药护理、输液护理、心理护理,早治疗,早康复。 相似文献
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患者,女,69岁.3个月前出现全身皮疹,发热,服用中药后症状未见改善,后在当地卫生院用泼尼松治疗后皮疹消失,但仍不规则发热.10天前出现持续性中上腹闷痛,当地卫生院治疗后无好转,求诊我院,B超示:门静脉血栓.拟"门脉血栓原因待查"收住我院肝胆外科. 相似文献
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为探讨单核细胞增生性李斯特菌(Lm)InlC基因在Lm致病性中的作用,本研究对其进行缺失。以单核细胞增多症李斯特菌4b血清型临床分离株LM-90SB2DNA为模板,扩增出用于缺失InlC基因的上、下游同源臂。运用SOE-PCR技术,将上、下游同源臂融合扩增得到△InlC基因缺失片段。将△InlC基因缺失片段与自杀性质粒p KSV-7连接,构建p KSV7-△InlC质粒。电转p KSV7-△InlC于LM-90SB2感受态细胞中,经过10μg/m L氯霉素和41℃下连续传代15代,获得单交换重组株,然后在41℃氯霉素中传至第108代,获得双交换重组株,菌液用旁侧引物进行PCR鉴定,然后30℃无氯霉素条件下连续传代培养30代丢失自杀性质粒并检测其遗传稳定性。结果显示:获得LM90SB2-△InlC缺失突变株,旁侧引物扩增只有1条1480 bp大小的片段,同时,对缺失片段进行测序验证,结果表明成功对InlC基因进行了缺失,并且缺失株遗传稳定。LM90SB2-△InlC的构建为进一步研究InlC基因在LM毒力中的作用奠定了基础。 相似文献
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皮质醇增多症并发低钾可因药物、感染及合并其他疾病而加重.从皮质醇增多症并发低血钾患者分析体会到,为防止严重低血钾,护理人员应做到以下几点熟悉病人病情,注意影响血钾药物,避免血钾降低的情况发生;注意饮食护理,鼓励患者进高钾饮食;严密观察病情及低钾前驱症状,及时采取相应护理措施;做好病人心理护理,采取各项措施,促进患者食欲,补充体钾. 相似文献