线粒体DNA突变与母系遗传病

近几年来,线粒体DNA(mtDNA）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况及mtDNA突变所引起的遗传病的表达及传递方式,有助于揭开线粒体遗传病的本质,最终为人类防治线粒体遗传病提供理论基础。     

线粒体与衰老研究进展

目的：研究线粒体与衰老的关系。方法：通过查阅大量的国内外相关文献综述。结果：线粒体数量的变化。结构功能的退化，氧自由基对线粒体的损伤以及mtDNA的突变对衰老有着重要的影响。结论：线粒体影响衰老的机制复杂，从多方面影响衰老。     

衰老与线粒体DNA缺失

简略综述人体衰老过程中出现的线粒体DNA缺失，包括mtDNA与衰老的关系；衰老过程中的mtDNA容易变异的原因；衰老过程中发生的dmtDNA种类和数量改变等内容．     

线粒体去乙酰化酶SIRT3与衰老疾病

线粒体去乙酰化酶SIRT3是酵母Sir2同源蛋白,通过对线粒体多种蛋白质赖氨酸的去乙酰化修饰,它可以调控多种代谢过程,如脂肪酸的β-氧化作用、TCA循环、氧化磷酸化等.SIRT3可参与氧化应激反应,降低细胞内ROS水平;也可以作为一种肿瘤抑制因子,促进细胞的凋亡.在某些乳腺癌细胞中,SIRT3表达下调.敲除SIRT3或者SIRT3表达降低,可影响与代谢相关的衰老性疾病如心脏疾病、癌症等的发生.论文总结了近年去乙酰化酶SIRT3在代谢调控及癌症细胞凋亡中的分子机制以及SIRT3与心脏疾病、癌症的相互关系,希望为衰老疾病的预防和治疗提供一定的理论基础.     

喉癌患者血细胞线粒体DNA控制区发现高频率变异

利用PCR SSCP技术检测线粒体DNA(mtDNA)复制控制区中 16 4bp的片段 ,在 2 2例喉癌患者的血细胞中发现 3例同质性突变 ,5例异质性突变 ,而在 12例正常人中未发现带型改变 (0 /12 ) .序列分析发现其中一个样本有T146A ,T199C和T2 0 4C的变异 ,T146A为新发现的线粒体DNA多态性 ;这个研究结果提示血细胞线粒体DNAD Loop区的变异 ,可能与喉癌发生有一定的联系 ,对线粒体DNA突变的更深入的研究可以考虑与细胞内信号传导联系起来 ,这将有助于理解线粒体DNA在实体瘤和恶性血液病的研究以及肿瘤细胞中线粒体DNA的复制机制 ,这对寻找新的肿瘤基因诊断的标志物和监测肿瘤发生的遗传易感性是有意义的 .     

朊病毒与人类疾病

1981年,美国学者prusiner等发现了一种只含蛋白质(27KD),不含核酸的引起羊搔痒病的病原体,并将其命名为朊病毒(prion,virino)。近年的研究表明,朊病毒是由宿主基因编码而不是由朊病毒基因编码的蛋白质。目前认为,朊病毒与一些人和动物的慢性中枢神经系统疾病有关,如羊搔痒病(scrapie)、库鲁病(Kuru)、亚急性早老性痴呆(克雅病)、Gss病、疯牛病等。     

一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析

在问卷调查及家系随访的基础上,在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系,利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序技术,检测了该家系成员线粒体DNA(mtDNA)上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处(12S rRNA基因上的1 555位点和tRNASer(UCN)基因上的7 445位点)的碱基变化,发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变,但7 445位点无异常;进而对该家系两个表型明显不同母系成员(一例具有先天性耳聋表型,另一例听力正常)的mtDNA进行全长测序,结果未在mtDNA上发现除A1555G以外的其他位点突变,只发现了27处多态性序列变化,且两成员的mtDNA无序列差异.说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一;推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关,而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果.     

《病毒与人类疾病》

本书是第一部将病毒学和人类疾病结合起来进行论述的适合作为入门教材的著作．它也是第一本将基础的病毒学知识和病理生理学的条件进行整合的入门读物．相比之下，大部分病毒学教材更多地专注于分子生物学而忽略了生理学．     

线粒体与衰老

线粒体是真核细胞内产生生物能源物质－－ATP的细胞器，是自由基生成的最主要部位，也是自由基损伤的最敏感靶部位。从衰老的自由基理论出发，从自由基的生成、自由基的损伤作用等方面综述了线粒体与衰老的关系。     

衰老与疾病及饮食中主要营养素的抗衰老作用

目的 概述衰老与疾病的关系及饮食中主要营养素的抗衰老作用研究进展。方法 结合大量文献,探讨了衰老的本质,引起疾病的原因,阐释饮食主要营养抗衰老机制。结果 衰老本质上是细胞随时间微观损伤积累产生衰老细胞(SC),伴有衰老相关分泌表型(SASP)细胞特异性表达增加,引起全身性慢性炎症及其免疫系统功能下降,是不同年龄相关人类疾病共同潜在病因,也增大了老年人患癌症和糖尿病以及COVID-19大流行等严重疾病的频率和易感性。衰老与年龄不呈正相关,科学的饮食营养能延缓衰老。结论 在控制碳水化合物摄入量的前提下,复合碳水化合物与其代谢中间产物,可通过调节细胞衰老、蛋白质平衡和炎症来抗衰老。植物蛋白及蛋白质和高碳水化合物类饮食以低于1∶10的比例,在衰老过程中有利健康和延长寿命。脂肪酸,特别是富含ω-3-多不饱和脂肪酸(PUFA)在改善与年龄相关疾病,显示有益作用。饮食中维生素如D、E、B2,合适的矿物质如Mg、Zn、Fe等,植物多酚类化合物及益生菌均有抗衰老,促进健康长寿的作用。     

溶酶体与人类疾病

溶酶体是一种细胞器，对蛋白质、核酸、多糖等有溶解与消化作用，若溶酶体异常，会引发很多疾病，如矽肺、痛风、Pompe病、Gaucher病等。     

人类疾病动物模型资源数据库的构建

人类疾病动物模型资源数据库的构建,是为了使人们能够快速、准确地对动物模型资源进行筛选、分类,方便研究人员选择需要的动物模型,并能快捷联系提供动物模型的单位,节省了查询时间,提高了科学研究的效率。本数据库分为自发性动物模型数据库、诱发性动物模型数据库和基因工程动物模型数据库3部分,各部分都包含动物模型名称、编号、实验动物信息、模型制备信息、提供模型单位信息、支持文献信息等内容。通过对数据库功能和查询系统的构建,除为用户提供了查询服务,获取有用信息之外,亦对人类疾病动物模型资源信息化的发展和资源共享具有深远意义。     

基因修饰猪作为人类疾病模型的研究进展

 对近来有关基因修饰猪作为人类疾病模型的研究进行综述。建立疾病动物模型有利于探索疾病的致病机制,开发治疗药物和诊治途径,是人类疾病临床前研究的重要环节,对实验到临床(B2B)的转化医学研究至关重要。通过基因修饰手段获得的带有人类疾病的模型动物具有遗传稳定性和来源的可重复性,对相应人类疾病的研究更具有举足轻重的作用。由于与人类生理特征具有诸多相似性,猪可以作为良好的人类疾病动物模型,并且比传统的啮齿类疾病动物模型更具有优势。随着大动物胚胎操作技术和基因操作技术的日渐成熟,近年来对通过基因修饰猪建立的人类疾病模型的研究进展也逐步加快。     

某公路隧道病害成因与治理

通过对某隧道病害的现场调查,在对其主要病害进行分类的基础上,充分考虑隧道勘察、设计和施工因素,结合隧道应力分布和受载情况,分析了隧道病害的现状和各类病害产生原因,并提出了隧道病害的整治措施.文中隧道病害原因和治理预防措施对相似病害的防治有借鉴作用.     

内皮素与妇产科疾病

为探讨内皮素含量的高低与某些妇产科疾病的关系，从内皮素的产生、分布及其与妇产科疾病的关系等方面进行了简要综述。     

我国老年人力资源开发的机遇与挑战

阐述了人口老龄化对我国老年人力资源开发的机遇及挑战,特别论述了老年再就业对中青年就业的影响,并对我国的老年人力资源开发工作提出一些建议。     

开发老年人力资源 应对人口老龄化的挑战

我国在开发利用老年人力资源方面,由于缺少政策鼓励、社会服务和家庭支持,老年人就业中没有劳动合同保障、最低工资保证和劳动福利保护,直接影响了老年人力资源的开发利用。要尽快制定老年人力资源开发的政策法规,呼吁社会重视对老年人力资源的开发利用,适时推行灵活退休制度,把老年人才开发纳入人才资源开发的整体战略之中。     

正常和细胞质雄性不育水稻线粒体DNA限制性内切酶的酶切图谱分析

从N,cms-WA,cms-BT和cms-RL四种不同细胞质源的水稻中制备线粒体DNA。用限制性内切酶Pst Ⅰ,Hind Ⅲ和Xho Ⅰ等酶切线粒体DNA经琼脂糖凝胶电泳,发现水稻N,cms-WA,cms-BT和cms-RL细胞质确有不同的线粒体DNA,不同的保持系之间也存着一定的差异。水稻线粒体DNA最小分子的大小在195～245kb之间。