维吾尔族新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查及诊断

本文用纸片法采取新疆维吾尔自治区12527名维吾尔族新生儿足跟血三滴,采用细菌抑制法测定血片中血液苯丙氨酸的含量,进而筛查维吾尔族新生儿苯丙酮尿症患儿.本次抽样筛查共发现苯丙酮尿症患儿9例.初步确定维吾尔族新生儿苯丙酮尿症的发病率为0.718‰,高于我国内地的新生儿苯丙酮尿症发病率(0.33‰).应在新疆维吾尔自治区建立以地区妇幼保健院为中心的筛查网,对维吾尔族及其他民族的新生儿进行苯丙酮尿症筛查和治疗.     

4354例孕前优生健康检查结果分析与优生指导

了解康乐县计划怀孕夫妇的健康状况,指导育龄夫妇采取相应措施,有效减少出生缺陷的发生。选取2015年度在本单位进行免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇4354例,对其检查情况进行回顾性分析。通过孕前优生健康检查,一般人群3682例,筛查出风险人群672例(女性344例、男性328例),风险人群比例为15.43%。鼓励计划怀孕的夫妇参加孕前优生健康检查,加强对婚前检查、孕前优生健康检查的宣传力度,是预防出生缺陷的关键环节,是出生缺陷一级预防的重要手段。     

探秘基因遗传,追寻人口健康 上海科普大讲坛第32讲（下）

如今,我们国家一直在在实行稳定的低生育政策,力求提高人口素质。但实际上,从人口学的角度来研究,一个家庭应该有两个孩子较为合适。为何我国的人口问题会一直持续到现在,并且比较严重,可能也与出生缺陷率不断发生有关。因此,我国人口素质的方方面面还有待提高。