白介素-27 rs153109多态性与免疫性血小板减少症患者发病相关性研究

目的探讨白介素-27(IL-27)rs153109单核苷酸多态性与免疫性血小板减少症(ITP)发病的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对100例患者和100例健康对照者进行IL-27 rs153109基因定型.结果整体分析提示ITP患者的IL-27 rs153109基因多态性与发病无相关性.根据年龄将患者分为儿童ITP和成人ITP时,两组与对照组比较,该基因的基因型和等位基因频率均没有统计学差异(均P>0.05).再根据病程,将ITP患者分为急性儿童ITP、慢性儿童ITP、急性成人ITP和慢性成人ITP时,4组分别与对照组比较,该基因的基因型和等位基因频率也均没有统计学差异(均P>0.05).结论 IL-27 rs153109基因多态性在ITP患者和健康对照者中有相似的分布,表明该基因多态性可能与ITP的发病无关.     

鼻咽癌组织中p15INK4b和p27KIP1基因甲基化及其相关性研究

目的探讨鼻咽癌组织中p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化状态在鼻咽癌临床早期诊断和治疗中的作用。方法应用甲基化特异性PCR方法对65例鼻咽癌组织（鼻咽癌组）和30例正常鼻咽上皮组织（对照组）中的p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化状态进行检测。结果鼻咽癌组中p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化阳性率分别为26.2%（17/65）和61.5%（40/65）,两者总检出率为72.3%（47/65）;而对照组中均未检测到p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化;两组间p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化阳性率的差异具有统计学意义（均P＜0.01）。鼻咽癌组中p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化与其临床分期及病理特征均无明显相关性（均P＞0.05）。同时,p15INK4b基因甲基化和p27KIP1基因甲基化间无明显相关性（r=-0.03,P＞0.05）。结论p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化可能参与鼻咽癌的发生、发展;p15INK4b和p27KIP1基因启动子区甲基化具有一定的肿瘤特异性,有助于鼻咽癌的早期辅助诊断和治疗。     

FasL基因-844T/C单核苷酸多态性与浙江地区食管鳞癌易感性关系的研究

目的：研究FasL基因启动子区-844T/C单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞癌易感性的关系。方法提取248例食管鳞癌患者（患者组）和297例健康体检者（对照组）外周血基因组DNA,以PCR-RFLP检测FasL-844T/CSNP。分析、比较两组该位点SNP的表达差异。结果食管鳞癌患者与健康体检者的FasL基因启动子区-844位点基因型分布差异有统计学意义（P＜0.01）。以TT基因型为对照,TC基因型不增加食管鳞癌患病风险（P＞0.05）,而CC基因型则显著减少食管鳞癌患病风险（调整后OR=0.425,95%CI=0.255-0.708,P＜0.01）。以T等位基因为对照,C等位基因显著减少食管鳞癌患病风险（调整后OR=0.597,95%CI=0.460-0.776,P＜0.01）。结论在浙江地区人群中FasL基因-844T/CSNP与食管鳞癌的易感性有关。     

热休克蛋白70-2基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨热休克蛋白70-2（+1538A/G）基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测261例2型糖尿病患者(其中糖尿病肾病组130例,糖尿病非肾病组131例）和129例健康对照组的热休克蛋白70-2（+1538A/G）基因多态性。结果糖尿病肾病组、糖尿病非肾病组和健康对照组间热休克蛋白70-2（+1538A/G）基因型和等位基因分布均无统计学差异（均P＞0.05）;与AG基因型组相比,GG基因型组舒张压水平较低,而HDL-C较高（均P＜0.05）。二元logistic回归分析进一步显示GG基因型是舒张压增高的保护因素,OR值为0.331（95%CI 0.111~0.983, P＜0.05）。结论 HSP70-2（+1538A/G）基因多态性与2型糖尿病肾病的易感性无相关关系,但GG基因型是2型糖尿病患者舒张压增高的保护因素,同时还可能影响HDL-C水平。     

PARK18基因多态性与中国汉族人帕金森病的相关性

目的研究PARK18基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)的相关性,旨在探讨PD的发病机制,为PD的风险预测提供新的遗传标记.方法选取224例PD患者(PD组)及同期体检健康者309例(对照组),采用PCR、DNA测序等方法检测比较两组PARK18基因多态性位点,分析rs3129882与PD遗传易感性的相关性.结果两组对象rs3129882基因型频率和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(均P>0.05).rs3129882多态性与PD发生风险的关联性在3种遗传模式下均无统计学意义(均P>0.05).结论本研究暂不支持中国汉族人群中PARKl8区域rs3129882位点单核苷酸多态性与PD的发生有显著关联性.     

维生素D受体基因BsmI位点多态性与桥本甲状腺炎的关系

随着人们对维生素D认识的不断加深,现已发现维生素D不但参与钙磷代谢的调节,而且参与细胞免疫的调节。研究已证实活性维生素D[1,25（OH）2D3]与众多的自身免疫性疾病发病相关,其可以阻止实验性桥本甲状腺炎（HT）等自身免疫性甲状腺疾病的发生[1],其生物学作用是通过维生素D受体蛋白（VDR）所介导的。本研究将VDR基因作为候选基因,探讨VDR基因Bs-mI位点多态性与HT的关系。     

不同病期帕金森病患者睡眠障碍相关因素分析

目的探讨不同病期帕金森病患者睡眠障碍的发生率和相关因素。方法选取帕金森病患者60例,采用简明精神状态量表（MMSE）、Hoehn- Yahr分期(H- Y stage)、统一帕金森病评定量表（UPDRS）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）分别评价患者认知功能、帕金森病疾病严重度、情绪状态以及睡眠质量。结果帕金森病患者睡眠障碍的发生率为78.3%,其中H- Y分期1~2期发生率为75.0%,2.5~3期发生率为65.0%,4期及以上发生率为95.0%,不同分期的患者睡眠障碍发生率的差异无统计学意义（P＞0.05）。女性睡眠障碍的发生率较男性高。多因素协方差分析显示睡眠障碍与性别、H- Y分期、HAMD分值呈正相关。睡眠障碍组与无睡眠障碍组患者在主观睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠干扰、催眠药物这6个因子的差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论睡眠障碍是帕金森病患者重要的非运动症状,在疾病的不同阶段均可发生,严重影响患者的生活质量。