GC—CI—MS—SIM方法论断新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）的发病原因是患者苯丙氨酸羟化酶的缺陷，从而导致体内苯丙氨酸（Phe）不能正常代谢为]酷氨酸（Tyr),前者在体内大量堆积并氧化为有害的七人酮酸，PKU是目前筛查范围最广的氨基酸代谢遗传疾病，全世界每年约有一千万儿接受PKU调查，在中国PKU也是卫生部要求重点筛查的病种^1],目前常规筛查方法是细菌抑制法（BIA)，它的特点是用低、速率慢、空易产生假阳性；Chace等^2,3]报道了MS－MS）京都是新生儿PKU，曲峻等^4]发展了Chace的方法，采用HPLC与MS－MS联用方法（LCD－MS－MS）筛查新生儿PKU^4]，利用HPLC富集，MS－MS作为HPLC的检测器定量血样中的苯丙氨酸和酷氨酸，MS－MS和LC－MS－MS方法速度快，准确性好，由于是通过测定Phe与Tyr的比值来筛查PKU，克服了假阳性的产生^2~4]，但是LC－MS－MS和MS－MS价格都很昂贵，不适合国内普及推广，本文将血样的Phe与Tyr进行化学修饰后，采用化学电离源选择离子的方式用气相色谱质谱（Gas chromatography-chemical ionizatino -mass spectrograph-selective ion measurement简称GC－CI－MS－SIM）进行了分析,测定了Phe和Tyr相应衍生物的准分子离子峰面积，用外标法计算出血样中的Phe与Tyr摩尔浓度，与MS－MS、LC－MS－MS一样取得同样满意的效果，由于GC－MS价格较低，适合国内普及推广。