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| 多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变 | |
| 引用本文： | 王春艳,张雯艳,皮子凤,刘志强,宋凤瑞,刘颖,李振来.多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变[J].分析化学,2011,39(12):1787-1792. |
| 作者姓名： | 王春艳 张雯艳 皮子凤 刘志强 宋凤瑞 刘颖 李振来 |
| 作者单位： | 1. 中国科学院长春应用化学研究所,长春130022;中国科学院研究生院,北京100039 2. 吉林省妇幼保健院,吉林省新生儿筛查中心,长春130061 3. 中国科学院长春应用化学研究所,长春,130022 4. 吉林省长春市妇幼保健所,长春,130051 |
| 摘 要： | 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定.研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征.结果显示:(1)在70个PAH等位基因中共检测出9... |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 |
Polymorphism and Sequencing Analysis of Mutations in Patients with Phenylketonuria |
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| WANG Chun-Yan,ZHANG Wen-Yan,PI Zi-Feng,LIU Zhi-Qiang,SONG Feng-Rui,Liu Ying,Li Zhen-Lai.Polymorphism and Sequencing Analysis of Mutations in Patients with Phenylketonuria[J].Chinese Journal of Analytical Chemistry,2011,39(12):1787-1792. | |
| Authors: | WANG Chun-Yan ZHANG Wen-Yan PI Zi-Feng LIU Zhi-Qiang SONG Feng-Rui Liu Ying Li Zhen-Lai |
| Institution: | 1(Chang Chun Institute of Applied Chemistry,Chinese Academy of Sciences,Changchun 130022) 2(Graduate School of the Chinese Academy of Sciences,Beijing 100039) 3(Jilin Center of Newborn Screening,Maternal and Child Health Hospital,Changchun 130061) 4(Changchun Women and Child health Care Institute,Changchun 130051) |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
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