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人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01基因型的快速低成本鉴别方法
引用本文:初亚男,张婕妤,封利颖,周国华.人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01基因型的快速低成本鉴别方法[J].分析化学,2016(5):693-697.
作者姓名:初亚男  张婕妤  封利颖  周国华
作者单位:南京军区南京总医院药理科,南京,210002
基金项目:31300704)本文系国家自然科学基金(.21275161;31300704),江苏省临床医学科技专项(No.BL2012061)南京军区南京总医院院内课题(2013053)
摘    要:采用焦磷酸测序技术和改进的全血基因组提取方法,建立了位于6号染色体的银屑病易感基因1候选基因1(Psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)rs9263726位点的焦磷酸测序方法,检出限达到0.4 ng/μL基因组DNA,20例标本的焦磷酸法和Sanger法测序结果完全一致.利用本方法对683例标本的rs9263726位点进行测序,得到中国人群该位点野生型(GG型)分布频率为87.6%,突变的GA型分布频率为11.7%、AA型分布频率为0.7%.通过对随机选取的46例标本rs9263726位点与人类白细胞抗原基因HLA-B* 58∶01基因型的连锁关系进行分析,结果表明,该位点预测HLA-B* 58∶01基因型的灵敏度为100%、特异性为91.3%.本方法可用于HLA-B* 58∶01基因型的检测.

关 键 词:人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01  焦磷酸测序  rs9263726位点  基因型
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