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自制试剂盒在基因突变检测中的应用
引用本文:赵春霞,许国旺,石先哲,马坚妹,张岩,吕申,杨青.自制试剂盒在基因突变检测中的应用[J].中国科学B辑,2003,33(6):496-503.
作者姓名:赵春霞  许国旺  石先哲  马坚妹  张岩  吕申  杨青
作者单位:1. 中国科学院大连化学物理研究所国家色谱研究分析中心,大连,116011
2. 大连医科大学第二附属医院细胞实验室,大连,116023
3. 中国科学院大连化学物理研究所国家色谱研究分析中心,大连,116011;大连医科大学第二附属医院细胞实验室,大连,116023
基金项目:中国科学院知识创新工程领域前沿项目资助(K2001A4)
摘    要:利用自制试剂盒, 在ABI 310型遗传分析仪上建立了单链构象多态性分析、单链构象多态性/杂合分析及SNaPshot分析的基因突变检测方法, 并将其应用于31例大肠癌病人P53基因外显子7-8和k-ras基因外显子1的突变筛查. 结果表明, 在各自的优化条件下, 用自制试剂盒比用商品化的试剂盒分析时间更短, 分离性能更好. 对实际样品的检测结果表明, P53基因外显子7-8和k-ras基因外显子1在被检测人群中的突变频率分别为24%和26%, 均为单点突变, 其中大部分样品的突变发生在单个基因, 只有一例样品同时在两个基因发生突变, 这说明肿瘤的发生发展有多种途径, 而且与多个基因的突变相关.

关 键 词:单链构象多态性(SSCP)  杂合分析(HA)  SNaPshot  线性聚丙烯酰胺(LPA)  聚甲基丙烯酰胺(PDMA)  单核苷酸多态性(SNP)
收稿时间:2003-04-01
修稿时间:2003年4月1日
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