罕见变异关联分析中的统计方法研究进展

二代测序数据的持续增多以及全基因组关联分析存在着只关注常见变异对表型影响的缺陷,使得研究人员开始考虑罕见变异对表型表达的影响。近年来,涉及罕见变异关联分析的统计方法研究成为一个活跃的领域,大批统计检验方法被相继提出。然而,大多数方法没有得到全面详细的比较和分析。因此,缺乏对现有方法的评价以及对它们如何使用的指导。本文对该领域的一些具有代表性的方法做一全面的综述,并介绍一些最新的研究进展。     

三个非近亲生育个体的联合基因型分布及其应用

首先给出了三个非近亲生育个体的粗分的恒等状态的完整刻画,其次给出了三个非近亲生育个体的联合基因型分布的显式表达式,并同时计算出了18种常见关系的三个非近亲生育个体的状态系数.最后给出了联合基因型分布在计算排父率中的应用.     

相依人群中联合基因型概率分析

考虑相依人群中任意选择的 n个个体之间的所有可能的同源遗传关系 ,定义了相应的δ概率以及它们之间的乘积运算 ,提出了基本基因型概念 ,得到了这 n个个体的联合基因型概率分布公式 .具体研究了 3个个体的所有同源遗传关系 ,给出了所有的δ概率 ,α概率 ,δ概率与α概率的关系 ,以及分别用δ概率和α概率表示的联合基因型概率分布公式 ,并在进化平衡状态下得出了所有的δ概率与θ概率之间的关系 .     

连锁分析的非参数方法研究进展

连锁分析是基因定位研究中广泛采用的一种方法。按分析方法的不同,大致分为参数&非参数的两类。本文拟就连锁分析的非参数方法研究进展做一简要介绍。