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脊髓小脑共济失调的分子遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病.按照目前的分子分类法,SCAs包括SCA1~SCA27等亚型.SCAs同样具有遗传异质性,加上各亚型的临床症状有较多的重叠,使得临床亚型的确诊较为复杂.SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA由三核苷酸重复(CAG)n引起,SCA8和SCA10则分别由(CTG)n和(AT—TCT)n重复造成,而易感基因的点突变可能是SCA14和SCA27的分子病因.由于核苷酸重复的不稳定性,SCAs的一个主要特点是存在遗传早现.SCAs患者包含多聚谷氨酰胺的神经元核内及细胞质包涵体的作用不详,但其细胞内的蛋白质聚集现象可能是SCAs不同于其他异质性疾病的常见病理过程. 相似文献
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