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1.
多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变
王春艳
张雯艳
皮子凤
刘志强
宋凤瑞
刘颖
李振来
《分析化学》
2011,39(12):1787-1792
应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定.研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征.结果显示:(1)在70个PAH等位基因中共检测出9...
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