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目的调查广东省乳源县瑶族人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续收集905例父母双方或一方为广东省乳源县瑶族人群的新生儿脐带血及1 347例广东省乳源县瑶族人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,对比各项检验指标。结果在905例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品52例;经基因分析,91例被确定了α地贫基因型(含92个突变等位基因,其中--SEA/43例、-α3.7/33例、-α4.2/9例、αWSα/2例、αCSα/3例、αQSα/1例)。值得注意的是,有38例-α3.7/αα和-α4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品。结论研究为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α和β地贫预防计划提供了有价值的基础资料。  相似文献   
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喜树碱是一种重要的天然产物,具有很强的抗肿瘤活性。然而,喜树碱存在水溶性差、在生理条件下易水解而转为无活性的喜树碱羧酸盐等缺陷,限制了其通过静脉注射的临床应用。而对喜树碱的喹啉环、α-羟基内酯环进行功能化修饰可克服上述缺陷。本文就喜树碱结构的功能化修饰及其抗肿瘤活性进行了综述,以期为其他研究人员更快地开发出具有高效、低毒的新型喜树碱类抗癌药物提供参考。  相似文献   
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