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对人类基因组中的单核苷酸多态性进行快速而准确的定位和分型是人类基因组计划的重要内容。本文利用SNaPshot试剂盒,建立了一种以多重引物延伸为基础、可同时对多个已知单核苷酸多态性位点进行快速而准确的遗传分型的方法。利用这一方法检测了20例大肠癌病人肿瘤组织中错配修复基因hMLHl和抑癌基因P53的8个单核苷酸多态性位点(包括5个突变热点),其中一例发现错配修复基因hMLHl的384位密码子处发生GTT→GAT的杂合性突变。对该基因外显子的直接测序结果与SNaPshot检测结果完全吻合,充分证明了该方法的可靠性。 相似文献
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利用自制试剂盒, 在ABI 310型遗传分析仪上建立了单链构象多态性分析、单链构象多态性/杂合分析及SNaPshot分析的基因突变检测方法, 并将其应用于31例大肠癌病人P53基因外显子7-8和k-ras基因外显子1的突变筛查. 结果表明, 在各自的优化条件下, 用自制试剂盒比用商品化的试剂盒分析时间更短, 分离性能更好. 对实际样品的检测结果表明, P53基因外显子7-8和k-ras基因外显子1在被检测人群中的突变频率分别为24%和26%, 均为单点突变, 其中大部分样品的突变发生在单个基因, 只有一例样品同时在两个基因发生突变, 这说明肿瘤的发生发展有多种途径, 而且与多个基因的突变相关. 相似文献
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